70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

#457 PÓSTER CON DEFENSA Alteraciones retinianas en lactante como primera manifestación de enfermedad metabólica Ana Gabarda Usach, Patricia M.ª Roselló Millet, Lucía Monfort Belenguer, José Luis López-Prats Lucea, Cristina Villar Vera, Lucía González Álvarez Hospital Clínico Universitario de Valencia, Valencia INTRODUCCIÓN La asociación de regresión neurológica, citopenias y difi- cultades en la alimentación en los primeros meses de vida puede explicarse por un error innato del metabolismo. Pre- sentamos el caso de un lactante de 11 meses que presenta regresión neurológica en el contexto de una infección respi- ratoria. RESUMEN DEL CASO Lactante de 11 meses con supuesta distrofia retiniana congénita que ingresa por dificultad respiratoria y rechazo alimentario en contexto de bronquiolitis por VRS. Cribado neonatal normal. Refieren hipoactividad marcada y deten- ción en la adquisición de hitos del desarrollo de unas 4 se- manas de evolución, en el contexto de infecciones respira- torias de repetición. A la exploración presenta ausencia de seguimiento visual, escasa manipulación bimanual junto hipotonía axial con au- mento de reflejos rotulianos en EEII. En el hemograma desta- ca leucopenia y anemiamegaloblástica. En la RMN se objetiva atrofia cortico-subcortical y de cuerpo calloso junto con ven- triculomegalia. Estudio de LCR sin hallazgos de interés. Durante su ingreso precisa ventilación mecánica invasiva por Síndrome Distrés Respiratorio Agudo (SDRA), shock car- diogénico con hipertensión pulmonar, necesitando soporte vasoactivo, óxido nítrico inhalado y transfusión de hemode- rivados en varias ocasiones. Ante regresión neurológica, bicitopenia y alteración reti- niana se sospecha error innato del metabolismo y se solicita estudio de acidos organicos en plasma y en orina, aminoacidos plasmaticos y perfil de acilcarnitinas. Se detec- ta elevación de homocisteína, y ácido metilmalónico con vi- tamina B12, ácido fólico y amonio normal. Dada la sospecha de aciduria metilmalónica con homocistinuria, se inicia trata- miento con megadosis de vitamina B12, carnitina, y betaína. En estudio genético se demuestra heterocigosis de dos ariantes patogénicas para aciduria metilmalónica con homo- cistinuria tipo cblC (c.271dup en el gen MMACHC y c.515-1G>T en el gen PRDX1 ). CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La aciduria metilmalónica con homocistinuria es un error congenito del metabolismo que altera la síntesis de los co- factores metilcobalamina y adenosilcobalamina. La forma clinica temprana es la mas frecuente y se manifiesta con restriccion del neurodesarrollo, alteraciones oculares, rena- les y hematologicas durante el primer ano de vida. La ausen- cia de fijación visual junto con alteraciones de la retina de causa poco aclarada nos debe alertar a la búsqueda de otras entidades. La deteccion neonatal y el tratamiento con hi- droxicobalamina y betaina han demostrado el aumento de la supervivencia y la disminución de la morbilidad. Esta enfer- medad no está incluida en el cribado neonatal de forma sis- temática. 200 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024