70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

198 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #736 COMUNICACIÓN ORAL Tratamiento con GH en pacientes con alteración del gen SHOX : nuestra experiencia María Sánchez Aliaga, Natalia Jurado Martínez, Cecilia Carrión Fenoll, Irene Miralles Sancho, Juan Manuel Gea Ros, Alba Corrales Correales González, M.ª Cruz González Torroglosa, José Antonio Anton Blasco, Noelia Gilabert Martínez Hospital Universitario de Torrevieja, Alicante INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS La alteración del gen SHOX es la causa genética más fre- cuente de talla baja. El mayor conocimiento de las caracterís- ticas clínicas y los avances en genética molecular han facili- tado su diagnóstico. El tratamiento con GH ha demostrado mejorar la talla final sin efectos secundarios relevantes. Analizar las características de los pacientes con altera- ción del gen SHOX y la respuesta al tratamiento con GH. MÉTODOS Estudio observacional retrospectivo descriptivo de 11 pa- cientes con talla baja y alteración de SHOX diagnosticados en nuestro hospital desde 2009. Entre las variables descritas se incluyen: sexo, tipo de mutación, antecedentes familiares (AF), comorbilidades, afectación de segmentos corporales, puntuación de Rappold, talla diana (TD), edad cronológica (EC), edad ósea (EO), estadio de Tanner, pronóstico de talla adulta (PTA), IMC e IGF-1 al inicio del tratamiento; dosis inicial y dosis máxima de GH; velocidad de crecimiento (VC), ganan- cia de talla (GT) e IGF-1 en los 2 primeros año de tratamiento; IMC y GT total al finalizar el tratamiento; entre otras. RESULTADOS De los 11 pacientes, 9 han completado más de dos años de tratamiento y solo 6 lo han finalizado. Los que han com- pletado dos años de tratamiento, presentaban una EC inicial media de 9 años y 5 meses (±2,43), una talla media inicial en -2,46 DE (±0,64); con un PTA en -2,5 DE (±0,58). Tras el primer año, observamos una GT de 0,76 (±0.28) DE, una VC media en +5,35 DE (±3,2), suponiendo una ganancia de 4,24 DE (±2,4). La VC media el segundo año fue de 1,63 (±1,9) DE, y la talla media fue de -1,62 DE (± 0,66), supo- niendo una GT 0,85 DE (±0,5) respecto al inicio. Los 6 pacientes que han finalizado el crecimiento tenían una EC al inicio del tratamiento de 10 años y 6 meses de media (± 1,6), presentan una talla final de -1,7 DE (±0,82), con una GT media respecto al inicio del tratamiento de 0,84 DE (±0,65). En ninguno de nuestros pacientes se observan efectos secundarios relevantes. CONCLUSIONES En nuestra serie observamos una respuesta global al tratamiento similar a los resultados descritos en la bibliogra- fía. Sería interesante incluir más pacientes con mayor tiem- po de seguimiento, incluyendo la estratificación de fenoti- pos clínicos, con el objetivo de identificar variables pronósticas.