70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

197 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #1116 MEJORES CASOS CLÍNICOS Talla baja idiopática hasta que se demuestre lo contrario Alicia González Jimeno, Marta Alcaide Sarabia, Celia Almoguera Díaz-Flores, Almudena Gómez Ascariz, Mercedes Marbán Calzón, Ana Muñoz Serrano Hospital General La Mancha Centro, Ciudad Real INTRODUCCIÓN Las displasias esqueléticas (DE), son un grupo de enfer- medades infrecuentes (incidencia de 1:4.000-5.000 recién nacidos vivos), de base genética, en las que se da un creci- miento anormal, acompañado de alteraciones en el desarro- llo y diferenciación del hueso y cartílago. RESUMEN DEL CASO Niño de 11 años 6 meses seguido en nuestra Consulta desde los 12 meses por talla baja. Antecedentes familiares: padres no consanguíneos. Ta- lla materna 141,5 cm (<p1, -3,79 DE), talla paterna 164 cm (P2, -2,1 DE), talla genética: 159.25 cm (<p1, -2,84 DE). Talla muy baja en rama materna. Antecedentes personales: nacido a término, mediante cesárea por presentación podálica. Peso: 2650 gr (p10, -1,29 DE). Longitud: 47 cm (p7, -1,52 DE). P. cefálico: 35 cm (p73, 0,63 DE). Screening metabólico normal. Desarrollo psi- comotor normal. En la curva antropométrica presenta talla debajo del percentil 3 desde los 6 meses de vida. Exploración física (edad 10 años 11 meses): peso 30,9 Kg (p16, -1,02 DE). Talla 129 cm (p<1, -2,65 DE). Velocidad de crecimiento 4,1 cm/año (p25, -0,68 DE). Hipocrecimiento armónico con macrocefalia relativa. Pabellones auriculares despegados sin otros rasgos dismórficos. Manos pequeñas, dedos cortos. No deformidad de Madelung. Testes prepube- rales, pubarquia II. Pruebas complementarias: • Hemograma y bioquímica básica: normal. • IGF-1: 144,6 ng/ml (p14); IGFBP3: 4,9 ng/ml (p65). • Estudio gen SHOX (en él y su madre): sin alteraciones. • Edad ósea acorde a la edad cronológica (p25-50, TW2-RUS). • Test de clonidina: pico GH >10 ng/ml. • Estudio molecular (panel talla baja): Se detecta en heterocigosis lamutaciónNM_003995.4:c.3058C>T p.(Arg1020Trp), en el exón 21 del gen NPR2 , esta variante ha sido reportada como patogénica en pa- cientes con talla baja y alteraciones esqueléticas. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS • El receptor de péptido natriurético tipo C codificado por el gen NPR2 es un importante regulador de la placa de crecimiento. • Mientras que variantes patógenas bialélicas del gen NPR2 ocasionan displasia acromesomélica tipo Ma- roteaux caracterizada por talla baja desproporciona- da (talla <-5 SD) y deformidades óseas; las mutacio- nes en heterocigosis son responsables de alteraciones fenotípicas sutiles: paladar ojival, clino- dactilia o braquidactilia o crecimiento con tallas don- de las DE oscilan entre –1,5 a –4,3 DE. • En su mayoría estos pacientes están etiquetados como talla baja idiopática, como es el caso de nuestro paciente hasta el diagnóstico. • El diagnóstico de las displasias esqueléticas ha mejo- rado dado el desarrollo de los métodos de detección de enfermedades monogénicas. A la vez el estudio de nuevas dianas terapeúticas es el futuro en el tra- tamiento de estas patologías.