70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

196 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #106 PÓSTER CON DEFENSA Setmalanotida para controlar el peso y apetito en el síndrome de Bardet-Biedl Paloma García Peces, M.ª Cristina Palma Conesa, Pilar Ureña Ruiz, Ana M.ª Martín Suárez, Ana Sofía Cadenas Villegas, José M.ª Gómez Vida Hospital Universitario San Cecilio, Granada INTRODUCCIÓN El síndrome de Bardet-Biedl (SBB) es una enfermedad genética autosómica recesiva muy poco frecuente (preva- lencia estimada en Europa de 1 de 130 000). Se ha relacio- nado con diferentes mutaciones en la vía de señalización del receptor de melanocortina (MC4R) a nivel hipotalámico, que regula el apetito y la sensación de saciedad en respuesta a la secreción de leptina tras la ingesta. En el SBB se produce una alteración o déficit del transporte del receptor de lepti- na (LEPR) reduciendo la estimulación del MC4R neuronal con el consecuente aumento de apetito, reducción del gasto energético y aumento de peso. Clínicamente se caracteriza por presentar obesidad, hiperfagia, distrofia retiniana, poli- dactilia, anomalías genitourinarias y renales, hipogenitalis- mo y trastornos del aprendizaje. Ante la sospecha en niños con obesidad grave de inicio precoz (<5 años) se debe reali- zar confirmación con estudio genético. RESUMEN DEL CASO Paciente de 3 años sin antecedentes familiares de inte- rés derivado a endocrinología pediátrica por sospecha de obesidad de origen genético. Presenta obesidad grave, hexadactilia del pie derecho, retraso psicomotor e hipoplasia genital. Se realiza estudio genético con diagnóstico de SBB e inicia seguimiento multidisciplinar. A los 5 años y medio destaca un peso 51 kg (p>99, 8,47 DE); talla 123 cm (p97, 2,01 DE); IMC: 33,71% (p>99, 8,35 DE). La ecografía abdo- minal muestra esteatosis hepática, no presenta alteraciones renales ni oftalmológicas por el momento. Se pauta dieta y ejercicio sin mejoría, por lo que se propone para inicio de tra- tamiento con Setmelanotida a la edad de 6 años. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Setmelanotida es un agonista selectivo de MC4R , por lo que activa de manera directa los receptores neuronales hi- potalámicos que reducen el apetito. Actualmente está apro- bado para el tratamiento de obesidad y control del hambre asociados a SBB, con déficit debido a mutaciones de pérdida de función genéticamente confirmadas de proopiomelano- cortina (POMC), incluido PCSK1 , o de receptores de leptina (LEPR), en adultos y niños mayores de 6 años. A día de hoy se han realizado ensayos clínicos de fase III que han demos- trado reducir significativamente el IMC en población pediá- trica y conseguir una pérdida de peso de ≥10% en mayores de 12 años tras 52 semanas de tratamiento. Además em- piezan a publicarse estudios que demuestran la mejoría en la calidad de vida de niños y cuidadores, e intentan averiguar las implicaciones de este fármaco en la salud a largo plazo, dando un futuro más esperanzador a las familias.