70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

194 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #1114 PÓSTER CON DEFENSA Síndrome de pérdida salina en periodo neonatal de etiología poco frecuente Alejandra Mercedes Fuentes Vidal 1 , Marta Hortal Briz 1 , Andrea Jordán Mena 1 , M.ª Teresa Llorente Cereza 1 , Feliciano Ramos Fuentes 1 , Begoña Ezquieta Zubicaray 2 , Gloria Bueno Lozano 1 1 Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza 2 Hospital Materno Infantil Gregorio Marañón, Madrid INTRODUCCIÓN Los defectos primarios en la síntesis de aldosterona son situaciones clínicas raras que pueden conducir a hipoaldos- teronismo hiperreninémico producto de una alteración de la actividad de la enzima aldosterona sintasa codificada por el gen CPY11B2 , que es responsable de promover la conver- sión de corticosterona en aldosterona. La presentación clíni- ca incluye desequilibrios hídroelectrolíticos con grados va- riables de hiponatremia, hiperpotasemia y acidosis metabólica, así como deshidratación y retraso del crecimien- to. La mayoría debuta antes de los 3 meses, pero general- mente después del quinto día de vida. RESUMEN DEL CASO Recién nacido varón de padres sanos no consanguíneos (talla diana 172,25 cm, P25). Embarazo controlado con par- to eutócico a las 38 semanas, peso: 2,930 g (P25-50) lon- gitud: 48 cm (P10-25). Al décimo día de vida acude al servi- cio de urgencias por pérdida de peso del 11,6% y signos de deshidratación. En analítica sanguínea destaca hiponatre- mia (122 mEq/l), hiperpotasemia (7,2 mEq/l), pH 7,3, HCO3 16,7 mmol/l, glucemia 103 mg/dl, urea 0,72 g/l, creatinina 0,9 mg/dl. Ante sospecha de síndrome de pérdida salina se estudia función renal que resulta normal y se realiza valora- ción suprarrenal en la que destaca normalidad de la vía glu- cocorticoidea y alteración en la vía mineralocorticoidea ( Tabla 1 ). Cifras de ACTH normales y resto de pruebas com- plementarias realizadas orientaron al diagnóstico de hipoal- dosteronismo congénito primario, que se confirmó con el estudio genético, que identificó en el gen de la aldosterona sintetasa ( CYP11B2 ), localizado en 8q24.3, por reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y secuenciación directa, la presencia de cambios en la secuencia: E198D, V386A y R173K, todos ellos en homozigosis. Padres y hermana por- tadores heterocigotos de dicha variante. Se inició tratamien- to sustitutivo con 9 α -fluorhidrocortisona oral (0,1mg/día) y aporte suplementario de cloruro sódico al 20% (3,7mEq/kg/ día). Dada la buena evolución clínica y analítica, a los 3 años se decide la disminución progresiva del tratamiento hormo- nal sustitutivo con suspensión total a los 4 años. Desarrollo puberal a partir de los 13 anos con talla adulta de 167 cm (P3). Actualmente se encuentra asintomático, persistiendo hipoaldosteronismo (aldosterona de 1,93 ng/dl, normal >7) e hiperreninemia (6,8 ng/ml/hora) sin trastornos iónicos aso- ciados ni cuadros clínicos de pérdida salina. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La deficiencia de aldosterona sintetasa es una causa poco común de hipoaldosteronismo hiperreninémico y retra- so del crecimiento, que se hereda principalmente con un patrón autosómico recesivo. La 9 α -fluorhidrocortisona ha demostrado ser un tratamiento eficaz para normalizar los niveles de electrolitos, así como el peso y talla. En ausencia de perdida salina no precisa tratamiento sustitutivo hormo- nal, aunque si un seguimiento clínico periódico. Tabla 1. Valoración suprarrenal