70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

193 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #372 MEJORES CASOS CLÍNICOS Síndrome de KBG. Una causa poco frecuente de talla baja Laura Escolano Díez, M.ª Beatriz Garnier Rodríguez, M.ª Teresa Ovejero García, Ruth Molina Suárez, Blanca Sáez Gallego, Oihane Pareja Malcorra, Raquel Gómez Perera, Alejandra Díaz García, Laura Castro Rodríguez, Andrea Mederos Rodríguez Hospital Universitario de Canarias, Santa Cruz de Tenerife INTRODUCCIÓN Se trata de un síndrome genético poco frecuente, de he- rencia autosómica dominante, producido por mutaciones en heterocigosis en el gen ANKRD11 localizado en el brazo largo del cromosoma 16. Presenta penetrancia completa con variabilidad fenotípica intra e interfamiliar. Se caracteriza por dismorfia facial típica (70%), macro- doncia de los incisivos centrales superiores permanentes (85-95%), talla baja (77%), anomalías esqueléticas (braqui- dactilia, escoliosis y retardo del cierre de la fontanela ante- rior), discapacidad intelectual leve y alteraciones de la con- ducta (>90%). Además, los individuos afectados pueden tener dificultades alimentarias en la infancia (20%), hi- poacusia mixta, epilepsia (50%), malformaciones cerebrales y cardiacas. RESUMEN DEL CASO Niña de 7 años derivada por talla baja y fenotipo pecu- liar. Presenta hipocrecimiento desde la primera infancia, difi- cultad para la lectoescritura y la concentración, así como problemas de audición sin filiar. Como antecedentes personales presenta dificultades alimentarias en tratamiento con ciproheptadina. En cuanto a los antecedentes familiares la madre presenta baja esta- tura, epilepsia, escoliosis e hipoacusia bilateral. A la exploración física destaca un fenotipo con un men- tón afilado, narinas antevertidas, ligero cúbito valgo, braqui- dactilia del primer dedo de la mano, pie plano y una rizomelia de las extremidades superiores. Peso: 19 kg (p8, -1,45 DE). Talla: 111,2 cm (p<1, -2,73 DE). V. crec.: 3,9 cm/año:(p2, -2,1 DE). Braza 105,5 cm (disminuida). Inicialmente, se descartó organicidad con una analítica basal de talla baja, además del cariotipo y el estudio del gen SHOX. En un segundo tiempo, se realizó un exoma dirigido de displasias óseas y enfermedades del crecimiento donde se identificó una variante patogénica en el gen ANKRD11 (p.Lys635Gln) asociado al Síndrome de KBG. El nombre deri- va de las iniciales de las tres primeras familias en las que se describió en 1975. Posteriormente, se realiza estudio genético a la madre por deseo reproductivo y se identifica la misma variante pa- togénica que su hija por lo que se confirma la herencia por rama materna. Se realiza interconsulta a otorrinolaringología, logopedia, neurología y cardiología infantil. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS • La sospecha clínica y una exploración física minucio- sa permiten orientar el diagnóstico que se confirmará posteriormente mediante un estudio genético. • El estudio genético es útil, no solo para el diagnósti- co de la paciente, sino para el diagnóstico preimplan- tacional de una futura gestación. • Se han descrito casos en los que podría ser útil la terapia con hormona de crecimiento para mejorar la talla de estos pacientes.