70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

189 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #688 PÓSTER CON DEFENSA Raquitismo vitamina D resistente tipo II Javier Ferrera Méndez, Ana Belén Ariza Jiménez Hospital Universitario Reina Sofia, Córdoba INTRODUCCIÓN El raquitismo afecta a la mineralización del cartílago de crecimiento, provocando que se haga más débil y puedan deformarse con el peso corporal o la musculatura. El raquitismo vitamina D resistente tipo II es una enfer- medad rara, autosómica recesiva, causada por una mutación en el gen del receptor de la vitamina D que provoca resisten- cia a su acción. Presentamos un caso a fin de dar a conocer esta patolo- gía ya que el manejo y seguimiento es de vital importancia para evitar complicaciones a largo plazo. RESUMEN DEL CASO Paciente de 13 años derivado de atención primaria a En- docrinología pediátrica por fractura de húmero sin trauma- tismo previo. Como antecedentes destacaba madre intervenida de hi- perplasia paratiroidea. Presentaba 25OH-vitamina D (25º HD) descendida (11 ng/ml) y PTH aumentada (287 pg/ml). No se observaban fracturas ni signos de aplastamiento en radiografía de co- lumna, pero si densitometría disminuida (Z score -2.2 DE para la columna y -1.3 DE para el cuello femoral). La gam- magrafía paratiroidea fue normal. Se inició tratamiento con calcifediol cada 15 dias norma- lizando la vitamina D, pero aumentó la PTH (327 pg/ml) y el calcio (13,7 mg/dl) sin presentar calciuria. Se cambió trata- miento a calcitriol asociado a colecalciferol a dosis alta, con- siguiendo normalización de PTH y calcio. La 1-25OH-vitami- na D (1-25OHD) permaneció elevada (84 ng/ml). Con el tratamiento se mantuvo asintomático y normalizó la densitometría. Al intentar retirada de colecalciferol se elevó PTH, impi- diendo disminución de dosis. La elevación de PTH a pesar de corrección de niveles de 25OH-vitamina D, los niveles elevados persistentes de 1-25OH-vitamina D, y la buena respuesta a tratamiento con altas dosis sin permitir su retirada, apoya el diagnóstico de raquitismo vitamina D resistente tipo 2. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El déficit de vitamina D es la causa más frecuente de raquitismo. Pero, casos con manifestaciones graves, difícil respuesta al tratamiento y presencia de otros factores, de- ben plantearnos otras posibilidades como el raquitismo vita- mina D resistente. En esta patología existe un amplio espectro clínico, con una respuesta variable e impredecible al tratamiento con altas dosis de vitamina D y sus metabolitos activos.