70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

187 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #400 PÓSTER CON DEFENSA Pseudohipoparatiroidismo: una causa infrecuente de convulsiones Andrea Míguez González, Laura Martín Andrés, Gema Novoa Gómez, Lorena González Rodríguez, Santiago Andrés Fernández Cebrián, Ana López Fernández Hospital Universitario de Ourense, Orense INTRODUCCIÓN La osteodistrofia hereditaria de Albright es una enfer- medad genética de herencia autosómica dominante y poco frecuente en edad pediátrica. Como características fenotípi- cas destacan braquimetacarpia o braquimetatarsia de pre- dominio en cuarto y quinto dedo, asociando generalmente facies lunar, obesidad, estatura corta, osificaciones subcu- táneas y en ocasiones retraso mental. Analíticamente destaca hipocalcemia, hiperfosfatemia con PTH plasmática elevada en ausencia de insuficiencia renal. Es importante realizar un tratamiento precoz con el ob- jetivo de normalizar la calcemia y evitar la osteopenia a largo plazo. RESUMEN DEL CASO Niña de 5 años que consulta en el servicio de urgencias por episodio de pérdida de conocimiento con hipotonía, re- vulsión ocular, relajación de esfínteres y periodo postictal posterior, compatible con crisis comicial afebril. A la explora- ción física destaca fenotipo peculiar con cara redondeada y cuello corto, braquidactilia del 4º y 5º metacarpianos, calcifi- cación subcutánea del talón derecho con reflejos rotulianos exaltados. Como antecedentes familiares, la madre presenta también calcificaciones subcutáneas. Se decide ingreso hospitalario y se realiza una analítica sanguínea objetivándose hipocalcemia (6 mg/dl); hiperfos- foremia (8,5 mg/dl) y PTH elevada (1220 pg/ml). Asimismo destaca en dicho contexto electrocardiograma con prolon- gación de QT (497 ms) y electroencefalograma con activi- dad lenta y epileptiforme en áreas posteriores. Se completa estudio diagnóstico con resonancia cere- bral, cariotipo y estudio oftalmológico sin alteraciones. Se añade serie ósea con huesos de la mano de aspecto tosco y discreta osteopenia generalizada. Se solicita estudio genético, actualmente pendiente de resultado. Tras su ingreso y dada la sospecha clínica-analítica se inicia tratamiento con calcio y vitamina D para corrección de la calcemia. Valorada por Neurología Infantil iniciándose la- motrigina ante resultado patológico de electroencefalogra- ma. Tras normalización de la calcemia, se objetiva normaliza- ción del ECG. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS • El pseudohipoparatiroidismo es una entidad muy poco frecuente en la edad pediátrica, que requiere un alto índice de sospecha para orientar su diagnóstico y tratamiento precoces. • Es importante realizar un tratamiento precoz para corrección de las alteraciones electrolíticas y evitar complicaciones posteriores. • Es necesario un seguimiento multidisciplinar, como en nuestro caso, para un correcto manejo de estos pacientes.