70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

185 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #1471 PÓSTER ELECTRÓNICO Presencia de dos materiales genéticos distintos en un mismo individuo, a propósito de un embarazo gemelar Viviana Paola Muñoz Cabrera, Paula Alonso Quintela, María Martínez Pérez, Álvaro Pou Blázquez, Sara Gutiérrez Alonso, Marina Fernández Álvarez, Laura Regueras Santos Complejo Asistencial Universitario de León, León INTRODUCCIÓN El quimerismo es una condición excepcional en la que un solo organismo alberga células genéticamente distintas, lo que le diferencia del mosaicismo, en el que la heterogenei- dad proviene de un único cigoto. La incidencia de quimeris- mo se eleva en embarazos múltiples y procedimientos de reproducción asistida in vitro . RESUMEN DEL CASO Paciente varón de 2 meses, sin antecedentes familiares relevantes, con gestación gemelar por fecundación in vitro con ovodonación. Nacido mediante cesárea por CIR tipo III a las 29+6 semanas, presenta Apgar 7/10, pH de cordón 7.33, peso al nacimiento de 1080 gramos (p9, -1,4 DE) y longitud 39 cm (p40, -0,26 DE). Exploración física al nacimiento con genitales masculinos normoconfigurados y criptorquidia bi- lateral. Permanece ingresado en Neonatología durante 70 días con diversos diagnósticos entre los que encontramos: hipoglucemias secundarias a hiperinsulinismo que precisó tratamiento con diazóxido, trombopenia, infección asociada al catéter ( S. epidermidis ), sepsis por Serratia marcescens , displasia broncopulmonar grado III, colestasis, osteopenia, hiponatremia e hipopotasemia. Al alta de Neonatología fue derivado a consultas de En- docrinología Infantil por hiperinsulinismo, llevándose a cabo la realización de un estudio genético que evidencia un cario- tipo con dos líneas celulares con 23 metafases con fórmula 46XX y 7 metafases con fórmula 46XY. A pesar de la crip- torquidia bilateral inicial, resuelta espontáneamente, la ex- ploración actual revela un fenotipo masculino acorde a su edad, con Tanner 1, con ecografía testicular y abdominal normales, y análisis sanguíneo con perfil hormonal sin alte- raciones. En la actualidad, el paciente presenta un desarrollo ponderoestatural y psicomotor sin incidencias, sin precisar ningún tratamiento. Ante este hallazgo, se solicita cariotipo a la otra gemela, que evidencia 8 metafases con fórmula 46XY y 22 metafases con fórmula 46XX. Asimismo presen- ta fenotipo femenino normal con genitales normoconfigu- rados, y analítica hormonal y ecografía abdominopélvica sin alteraciones. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Ante la coexistencia de células XX y XY en un individuo es preciso sospechar la existencia de quimerismo, siendo fundamental descartar si la presencia de ambos materiales genéticos se encuentra únicamente en la muestra sanguí- nea o en todo el organismo. Por otro lado es crucial estudiar al resto de los familiares de primer grado, especialmente si la gestación ha sido gemelar o mediante técnicas de reproduc- ción, pues la existencia de esta misma patología en el otro hermano es más probable. Una vez confirmado, se debe rea- lizar exploración detallada de los genitales externos e inter- nos para descartar trastornos de la diferenciación sexual.