70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

183 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #410 PÓSTER ELECTRÓNICO Persiguiendo la normoglicemia Mar Forcat Faura, Irene Barragán Ayala, Anna Catasús Miró, Dolors Esteban Oliva, Felipe Gómez Martín, María Méndez Hernández, Marta Murillo Vallés Hospital Germans Trias i Pujol, Barcelona INTRODUCCIÓN La hipoglucemia neonatal es una urgencia médica con riesgo potencial de daño cerebral en ausencia de tratamien- to precoz. Puede ser transitoria o persistente, siendo el hi- perinsulinismo congénito (HC) una de las causas de esta última, causado principalmente por mutaciones en los ge- nes ABCC8 y KCNJ11 . Su manejo es complejo, con opciones terapéuticas limi- tadas si fracasa el tratamiento conservador (perfusión glu- cosada, nutrición enteral continua (NEC) o suplementos de carbohidratos). El diazóxido es el fármaco de primera línea, aunque puede provocar efectos adversos (EA) como reten- ción hídrica. Otras opciones son los análogos de la somatos- tatina (octreótido), y en casos refractarios, el tratamiento quirúrgico. Se presenta un caso de HC que ilustra la dificultad en su manejo. RESUMEN DEL CASO Recién nacido a término, hijo de madre diabética bien controlada y de padres consanguíneos, con peso elevado para la edad gestacional (4 kg). Presenta niveles indetecta- bles de glucemia desde la primera hora de vida, por lo que se administra bolo de suero glucosado al 10% y posterior per- fusión glucosada con normalización de la glucemia. Presen- ta temblores distales e irritabilidad como única sintomatolo- gía neurológica, que revierten en normoglucemia. El estudio etiológico muestra niveles de insulina de 49,4 mU/l con res- to de hormonas contrarreguladoras normales y cuerpos ce- tónicos negativos, que confirman el diagnóstico de hiperin- sulinismo. Requiere un aumento progresivo de carbohidratos para mantener normoglucemia (>70 mg/dl) (máximo 22mg/kg/ min) administrados en forma de perfusión glucosada (hasta el 40%) y nutrición enteral suplementada con dextrinomal- tosa (máximo 5%). El 5º día de vida (ddv) inicia tratamiento con diazóxido (hasta 20 mg/kg/día) disminuyendo los apor- tes endovenosos sin poderlos retirar completamente; ade- más, presenta diversos EA (derrame pericárdico). Se inicia NEC y monitorización continua de glucosa para mejor con- trol de la glucemia. Ante respuesta insuficiente al diazóxido y aparición de EA grave, se inicia octreótido sc el 31 ddv. Presenta una respuesta parcial, permitiendo suspender la perfusión glucosada el 42 ddv, no obstante, persisten hipo- glucemias asintomáticas diarias. El estudio genético identi- fica una variante patogénica c.453del en el gen ABCC8 en homocigosis que confirma el diagnóstico. Actualmente se encuentra en tratamiento con NEC por gastrostomía, diazóxido y octreótido. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El HC es una causa rara pero la más frecuente de hipo- glucemia persistente en la infancia y se debe sospechar ante hipoglucemias hipocetósicas para evitar el daño cere- bral. El tratamiento es un reto y requiere un seguimiento multidisciplinar.