70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

181 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #1463 PÓSTER CON DEFENSA Niveles bajos de colesterol HDL de origen genético: a propósito de un caso Viviana Paola Muñoz Cabrera 1 , María Martínez Pérez 1 , Pablo Prieto Matos 2 , Rocío Quiroga González 1 , Estefani Carolina Grullón Ureña 1 , Melanie Alejos Antoñanzas 1 , Ana Fernández García 1 , Laura Regueras Santos 1 1 Complejo Asistencial Universitario de León, León 2 Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, Salamanca INTRODUCCIÓN La enfermedad de Tangier es una dislipemia genética excepcional, con aproximadamente 150 casos documenta- dos en todo el mundo. Esta patología se caracteriza por un déficit significativo de colesterol de lipoproteínas de alta densidad (HDL-C) y apolipoproteína A-1 (ApoA-1), con acu- mulación de ésteres de colesterol en tejidos periféricos. La herencia es autosómica recesiva, asociada a variantes ho- mocigóticas o heterocigóticas del gen ABCA1, que codifica el transportador intracelular de colesterol. Siendo nuestro objetivo exponer un caso de esta patología tan infrecuente. RESUMEN DEL CASO Paciente varón de 7 años, sin antecedentes personales de interés, con historial de hipercolesterolemia y diabetes tipo 2 en la rama paterna. La madre, por su parte, presentó alteraciones glucémicas no filiadas en la infancia, niveles bajos de HDL-C y clínica dispéptica a estudio. Derivado a En- docrinología por hiperglucemia (340 mg/dl) y alteración del perfil lipídico en analítica realizada durante ingreso por neu- monía (colesterol total 121 mg/dl, triglicéridos 121 mg/dl, apoproteína A 46 mg/dl, aproproteína B 91 mg/dl, cociente B/A 1,98, LDL-C 83 mg/dl, HDL 14 mg/dl, índice aterogénico 8,64 mg/100); resto anodino. Asintomático con exploración física normal. Presenta normalización de glucemia en con- troles posteriores con HbA1C, insulinemia y sobrecarga oral de glucosa normales. Sin embargo, persiste alteración lipídi- ca en controles sucesivos (colesterol total 130 mg/dl, trigli- céridos 30 mg/dl, LDL-C 70 mg/dl y HDL-C <40 mg/dl en todo momento). Se realiza estudio genético de diabetes tipo MODY2 sin alteraciones a dicho nivel, pero se evidencia mu- tación de ABCA1 en heterocigosis con variante missense patológica diagnosticándose de enfermedad de Tangier. Para completar el estudio se solicita ecografía abdominal que descarta esteatosis hepática, se amplía estudio a los progenitores (pendiente de resultado) y se pautan medidas basadas en un estilo de vida saludable con una dieta baja en grasas y ejercicio físico frecuente. Actualmente el paciente presenta hipotiroidismo subclínico pero continúa asintomá- tico, sin alteración en la exploración física y con controles bianuales del perfil lipídico. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Dada la rareza de la enfermedad de Tangier la sospecha clínica es crucial frente a alteraciones lipídicas con niveles muy bajos de HDL-C. Su diagnóstico es genético o mediante biopsia de tejidos afectos, con presencia de macrófagos car- gados de colesterol, destacando característicamente la hi- pertrofia amigdalar con coloración amarillo-anaranjado, neu- ropatía periférica o hepatoesplenomegalia. Actualmente no se dispone de tratamiento curativo, por lo que la prevención y el tratamiento sintomático basado en el estilo de vida, son fundamentales para la prevención de eventos cardiovascu- lares en la edad adulta.