70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

180 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #1133 PÓSTER CON DEFENSA Mutación del gen SHOX como causa de talla baja idiopática Alejandra Mercedes Fuentes Vidal, Carmen Segura Rosillo, Andrea Jordán Mena, M.ª Teresa Llorente Cereza, Feliciano Ramos Fuentes, Gloria Bueno Lozano Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza INTRODUCCIÓN Las mutaciones del gen SHOX son unas de las principa- les causas genéticas de talla baja idiopática en niños. Las principales manifestaciones clínicas son talla baja y/o anor- malidades esqueléticas de extremidades. Estudios han de- mostrado la eficacia de la terapia con hormona de crecimien- to (GH) en el tratamiento de estos casos. Dichas mutaciones a menudo se asocian con edad ósea acelerada y pubertad temprana, siendo útiles los análogos de la hormona libera- dora de gonadotropina. RESUMEN DEL CASO Mujer de 17 años, hija de padres sanos no cansanguí- neos, con historia de talla baja en rama paterna (talla padre: 160 cm). Antecedentes personales: Crecimiento intrauteri- no restringido, parto eutócico a las 39 semanas, peso al na- cimiento en P<1 [2,130 g (-2,84 DE)] y longitud y perímetro cefálico en P2 [l: 46 cm (-2,07 DE) y PC: 31 cm (-2,24 DE)]. Cariotipo 46,XX. Seguida en Neuropediatría por retraso del desarrollo psicomotor y en Traumatología por escoliosis. A los 10 años de edad es enviada a Endocrinología por talla baja de probable origen genético. Exploración física: Talla de 123,6 cm (P<1, -2.95 DE) para talla diana de 154 ± 5 cm (P5, -1,69 DE), peso de 22,6 kg (P4, -1,85 DE), microsomía con microcefalia [PC: 48,5 cm (P<1, -3,36 DE)], dismorfia facial con paladar ojival (fisura palatina reparada), pectus excava- tum con ligera asimetría torácica, escápulas aladas, hiper- laxitud articular, escoliosis izquierda torácica de 36º y extre- midades simétricas con dedos largos. Prueba de estimulación de GH normal. El estudio genético identificó una variante patogénica en heterocigosis tipo missense (c.508>C) en el gen SHOX , asociada a talla baja familiar y una variante pato- génica de novo en heterocigosis en el gen MEIS2 (c.934_937del; p.Ser191Ter) asociada a discapacidad inte- lectual y síndrome polimalformativo (microcefalia, rasgos dismórficos, cifoescoliosis grave). Los síntomas clínicos fue- ron consistentes con el fenotipo familiar de talla baja rela- cionada con el gen SHOX . A los 12 años inicia tratamiento con triptorelina, que mantiene hasta los 13,5 años, y GH hasta los 14 años, dada la importante escoliosis (78º) e in- suficiente velocidad de crecimiento. Actualmente talla en P<1 (140,1 cm, -3,54 DE). CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Considerando la importancia del diagnóstico y trata- miento precoz, se debe prestar especial atención a los ante- cedentes familiares de talla baja, la antropometría al naci- miento y el examen clínico. Se deben conocer las causas genéticas de talla baja idiopática para seleccionar adecua- damente a los pacientes para las pruebas genéticas e inter- pretarlas en el contexto clínico y terapéutico. El tratamiento con GH es una opción para algunos de ellos; para otros, no tiene respuesta terapéutica y, en algunos casos, incluso resulta perjudicial.