70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

18 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  ATENCIÓN PRIMARIA - PEDIATRÍA EXTRAHOSPITALARIA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #467 PÓSTER ELECTRÓNICO Diagnóstico precoz del síndrome de Klinefelter Inmaculada González Fernández 1 , Sara Poses Veiga 2 , Ignacio M.ª Durán Castellanos 1 , Rosa M.ª González Rodríguez 1 , Laura García Matamoros 1 1 Hospital Universitario Virgen Macarena, Sevilla 2 CS La Plata, Sevilla INTRODUCCIÓN Ante un paciente pediátrico que presente un trastorno sociocomunicativo es fundamental descartar que exista una causa orgánica que justifique dicha alteración, ya que puede relacionarse con múltiples patologías. RESUMEN DEL CASO Niño de 2 años y 3 meses que acude a su pediatra de atención primaria a madre por presentar retraso en la adqui- sición del lenguaje dificultad en el lenguaje, retraso en el desarrollo psicomotor y no mostrar interés en la relación con sus iguales. En seguimiento por cardiología por Tetralogía de Fallot precianótica con CIV y ventrículo bicameral intervenido, sin otro antecedente de interés. Exploración física y antropo- métrica normal. Se deriva a atención temprana y a neurolo- gía pediátrica. En las consultas externas de neurología se realiza un es- tudio para descarta causas orgánicas del trastorno socioco- municativo que presenta el paciente. Se realiza un estudio genético observándose la presencia de un cromosoma Y ex- tra y comprobando el resultado mediante un estudio citoge- nético mostrando un cariotipo 47, XYY, variante Klinefelter. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS • El trastorno sociocomunicativo puede estar relacio- nado con algunas patologías como en el síndrome de Klinefelter. • El síndrome de Klinefelter (SK) es una forma de hipo- gonadismo masculino debido a esclerohialinosis tes- ticular con atrofia y azoospermia, ginecomastia, y tasa elevada de • gonadotropinas. El SK ocurre solo en varones y se debe a la presencia de un cromosoma X extra. Un 75% de estos individuos tienen un cariotipo 47, XXY. Físicamente no hay ningún dato anómalo hasta la pubertad, en que pueden objetivarse signos de hipo- gonadismo por lo que es una patología que suele diagnosticarse en la adolescencia. • En la infancia puede presentarse con retraso del de- sarrollo del lenguaje y del aprendizaje El diagnóstico de certeza del Síndrome de Klinefelter se lleva a cabo realizando un cariotipo. Sin tratamiento estos niños tienen un mayor riesgo de presentar problemas en el desarrollo. • Sin embargo, con una intervención precoz facilitán- doles un ambiente positivo, con soporte cognitivo y psicológico, métodos de estudio adaptados, y segui- miento médico que incluya el tratamiento hormonal, estos varones pueden desarrollarse de forma normal.