70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

176 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #807 MEJORES CASOS CLÍNICOS Implicaciones del diagnóstico genético en dos hermanas con síndrome nefrótico Marina Pérez Vereda, Gema del Carmen Parra Rodríguez, M.ª José López Lozano, Lara de la Fuente Sánchez, Paula del Carmen Montes Araujo, Cecilia Fernández Fuentes Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla INTRODUCCIÓN Actualmente vivimos el auge de la genética en medicina, aumentando exponencialmente nuestro conocimiento, apa- reciendo ya en algoritmos diagnósticos dentro de todos los campos de la pediatría. Nuestro objetivo es remarcar la ne- cesidad de seguir implementándola en nuestra práctica clí- nica, pudiendo ser valiosa tanto para nuestro paciente como para su familia. RESUMEN DEL CASO Mujer de 6 años derivada a Nefrología por proteinuria persistente. Hacía 2 meses, en estudio por prurito cutáneo y abdominalgia, presenta proteinuria (100 mg/dl). El resto de las pruebas complementarias, incluida ecografía abdominal y urocultivo, resultan normales. Ante la progresión de la pro- teinuria en los controles, llegando hasta 200 mg/dl, se deri- va, estando entonces asintomática. No antecedentes familiares ni personales de interés, ex- cepto ingreso a los 5 meses por infección urinaria por E. coli y nicturia. No hematuria ni otras alteraciones urinarias. Fun- ción renal normal. Exploración física anodina. En las sucesivas consultas se realiza una gran batería de pruebas, encontrando como único hallazgo patológico pro- teinuria, ya en límite nefrótico. Inicia entonces tratamiento con enalapril y se indica biopsia renal, con resultado de glo- meruloesclerosis focal y segmentaria. Tras ello, completamos el diagnóstico con estudio gené- tico, resultando en mutación en gen TW1 , compatible con Síndrome de Frasier, enfermedad rara que cursa con disge- nesia gonadal en individuos XY, implicando aspecto femeni- no al nacimiento con alto riesgo de degeneración a gonado- blastoma en la infancia y enfermedad renal crónica terminal en la segunda década de vida. Se completa estudio con eco- grafía y RMN pélvica (útero rudimentario), estudio hormonal (hipogonadismo primario), cariotipo (46,XY) y estudio gené- tico a los padres (normal, calificada como mutación de novo ). Paralelamente, su hermana de 3 años es derivada por proteinuria, esta vez coincidente con posibles infecciones urinarias. Se inicia estudio, adelantando pruebas genéticas, que resultan positivas para mutación en WT1 . Ante estos hallazgos, hermanas con síndrome de Frasier con padres aparentemente no portadores, se concluye mosaicismo ger- minal en el padre. En ambas hermanas se indica gonadectomía bilateral, cursando sin incidencias y con estudio anatomopatológico de cintillas gonales sin células neoplásicas. Llegado el mo- mento de la pubertad si iniciará estrogenización para garan- tizar un fenotipo femenino en la vida adulta y la posibilidad de gestar con donación de óvulos. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Como conclusión, vemos la importancia de ir más allá del simple diagnóstico etiológico, buscando en las bases gené- ticas y adelantándonos así a posibles complicaciones, mejo- rando la calidad de vida o incluso aumentando la supervi- vencia de no solo nuestros pacientes, sino también de sus familiares.