70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

174 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #922 PÓSTER CON DEFENSA Hipotiroidismo congénito diagnosticado tardíamente Paula del Carmen Montes Araujo, M.ª del Mar Estepa Jiménez, Marina Pérez Vereda, Emilio José García García Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla INTRODUCCIÓN El cribado neonatal universal del hipotiroidismo congéni- to (HC) en nuestra región se basa en la determinación de tirotropina, por lo que no es útil para el HC central, de origen hipotálamo-hipofisario, en el que esta hormona no se eleva o lo hace ligeramente. Nuestro objetivo es presentar casos de HC diagnostica- dos centrales en edades avanzadas. RESUMEN DEL CASO Varones hermanos de 4 y 2 años que consultan por re- traso del lenguaje, sin ninguna otra manifestación clínica, siendo sus tallas y audición normales. Ambos presentan, respectivamente, disminución de tiroxina libre (0,55 y 0,65 ng/dl) y de prolactina (2,7 y 1,2 ng/ml), niveles inapropiados de tirotropina (6,6 y 5,0 mU/l) y altos de colesterol LDL (182 y 139 mg/dl), siendo el resto de las hormonas hipofisarias normales. Los dos presentaban la variante c.3482dup; p. Lys1162* en hemicigosis tipo nonsense del gen IGSF1, igual que la madre, sana. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Los pacientes con HC que no se diagnostican en el criba- do neonatal lo hacen en edades avanzadas por retraso del neurodesarrollo. Los que son de origen central, al ser parcia- les, solo tienen un retraso leve o moderado. Podría diagnos- ticarse de forma precoz si en el cribado neonatal se incluye- se la tiroxina (T4 libre).