70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

173 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #905 PÓSTER CON DEFENSA Hipopituitarismo congénito: importancia de la sospecha clínica temprana Gisela Parra Martínez, Cristina Valenzuela Sánchez, Lourdes García Pinilla, Carmen Martínez Ramínez, Ricardo Barroso Mifsut, Virginia Plaza Astasio Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba INTRODUCCIÓN El hipopituitarismo congénito se caracteriza por un défi- cit múltiple de hormonas hipofisiarias. Puede deberse a di- versos eventos perinatales (hiperglucemia materna, infec- ciones congénitas, defectos de la línea media, asfixia perinatal con lesiones a nivel del tallo hipofisario, sepsis neonatal o hemocromatosis) o a mutaciones en factores de transcripción pituitarios necesarios en la ontogénesis de la hipófisis. La incidencia oscila entre 1/4.000 y 1/10.000 re- cién nacidos (RN). Los hallazgos clínicos pueden no estar presentes en el período neonatal y cuando aparecen estos son, generalmente, inespecíficos y variados. RESUMEN DEL CASO Recién nacido a término, sin factores de riesgo, que in- gresó en Neonatología a las 9 horas de vida por hipogluce- mia sintomática que no remontaba con aportes orales. Al 6º día precisó sonda nasogástrica para completar tomas. En la exploración durante su ingreso destacaba ictericia larvada, hipotonía axial y tendencia a la somnolencia. Ante estos ha- llazgos, se solicitó analítica sanguínea (con amonio, CPK y hormonas tiroideas), ecografía cerebral y urocultivo. Los re- sultados fueron normales salvo alteración de las hormonas tiroideas (TSH 4,08 microUI/ml, T4 0,77 ng/dl) en dos deter- minaciones. Se contactó con Endocrinología Infantil, que indicó inicio de levotiroxina. Ante la persistencia de los síntomas se decidió estudiar el resto de las hormonas del eje hipotálamo-hipofisario, obteniéndose cortisol basal disminuido con ACTH baja, sin hipoglucemia, alteraciones iónicas ni hipotensión. A los 21 días, se realizó RMN cerebral observándose neurohipofisis ectópica, adenohipófisis de pequeño tamaño y sin visualizarse tallo hipofisario; hallaz- gos compatibles con interrupción del tallo hipofisario ( Figura 1 ). Tras el diagnóstico de panhipopituitarismo se inició suplementación con hidrocortisona oral. El paciente que había presentado mejoría parcial de las tomas con inicio de levotiroxina, presentó franca mejoría clínica tras suple- mentación con hidrocortisona, pudiendo retirarle la sonda nasogástrica a los 24 días y presentando mejor actitud neurológica. En este contexto, durante su ingreso fue valo- rada por Rehabilitación y se realizó despistaje de otras mal- formaciones. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El hipopituitarismo congénito requiere un alto grado de sospecha clínica por su baja incidencia y por la inespecifici- dad de su sintomatología. Sin embargo, el crecimiento y neu- rodesarrollo de estos pacientes se ven determinados por la demora en el diagnóstico e inicio de tratamiento. Por ello, es importante sospechar esta entidad ante estos hallazgos clínicos inespecíficos y realizar estudio del eje hipotálamo- hipofisario. Figura 1. RMN cerebral.