70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

170 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #609 COMUNICACIÓN ORAL Evolución del IMC hasta los 5 años en pacientes obesos con variantes en genes relacionados con la vía de MCR4 Ángela Crespo Delgado, Jesús Domínguez Riscart, Ana García Zarzuela, Marta Martínez García, Alfonso M.ª Lechuga-Sancho Hospital Universitario Puerta del Mar, Cádiz INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS La obesidad pediátrica es un importante problema de salud pública a nivel mundial. Esta enfermedad tiene conse- cuencias graves en la salud en la edad adulta. Existen pa- cientes con obesidades precoces e hiperfagia de origen genético asociadas a la vía de señalización MCR4 sobre la que existen nuevas dianas terapéuticas. Estos pacientes están infradiagnosticados o se realiza un diagnóstico tardío. Caracterizar el patrón de ganancia en IMC en pacientes con variantes genéticas puede ayudar a un diagnóstico temprano de los pacientes con variantes gené- ticas en esta vía. Nuestro objetivo es describir el inicio de la obesidad y el patrón del IMC en pacientes con variantes genéticas en la vía de MCR4 y además, compararlos con pacientes sin va- riantes en estos genes. MÉTODOS Realizamos un estudio observacional, analítico, longitu- dinal y de tipo retrospectivo. Para ello recopilamos los valo- res semestrales del IMC durante los primeros cinco años de vida disponibles en la historia clínica electrónica de niños con obesidad y variantes genéticas en los genes de MCR4 ( PCSK1, POMC, MCR4 y LEPR ), además de niños con obesi- dad sin estas variantes genéticas. Se excluyeron los pacien- tes de los que no se disponen datos antropométricos sufi- cientes. Se determinó las desviaciones estándar de IMC utilizando las tablas de la OMS. RESULTADOS Se detectaron 10 pacientes, todos ellos variantes en he- terocigosis. Tres variantes en POMC , una variante en MCR4 y 6 variantes en PCSK1 y 36 pacientes con resultados nega- tivos. Como podemos observar en los gráficos A, B y C, los pacientes con estas variantes presentan IMC superior a +2 DE con mediana a los 3,0 (2,5-3,5) años, Al comparar las DE de IMC de estos pacientes con los de resultados negativos no hay diferencias entre ambos grupos en ninguno de los puntos de corte semestral hasta los 5 años. CONCLUSIONES Los pacientes con variantes en heterocigosis en los ge- nes de la vía de MCR4 presenta el ascenso de IMC por enci- ma de +2 DE a partir de los 2 años. No encontramos diferen- cias al comparar con los pacientes con resultados genéticos negativos.