70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

166 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #648 PÓSTER CON DEFENSA Dolor abdominal recurrente como presentación de insuficiencia suprarrenal congénita de aparición tardía Teresa Santamaría Barrena 1 , Nerea Uribarri Yarza 1 , M.ª Concepción Fernández Ramos 1 , Eva Ortiz de Mendivil Bernal 1 , Iranzu Zabalza González 1 , Ana M.ª Morata Lorete 1 , Edurne García Gordoa 1 , Aitor San Martín Sagarzazu 1 , Leire Cuadrado Alonso 1 , Idoia Martínez de Lapiscina Martín 2 , Candela Baquero Martínez 2 , Ane Gabilondo Loizate 1 , Maddi Mikelarena Erdozain 1 , Irene Astaburuaga Ereña 1 , Alicia Vega-Arango Vega 1 , Alejandra Santamaría Barrena 1 1 Hospital Universitario Basurto, Bilbao, Vizcaya 2 Hospital Universitario Cruces, Baracaldo, Vizcaya INTRODUCCIÓN La hipoplasia suprarrenal congénita es una rara causa (1/70.000 recién nacidos varones) de insuficiencia suprarre- nal (IS) primaria debido a alteraciones en el gen DAX1 . Cursa con una producción insuficiente de mineralocorti- coides que precede generalmente a la insuficiencia gluco- corticoidea y gonadotropa. Existen más de 200 mutaciones, con expresión clínica variable. Habitualmente, se manifiesta en neonatos con clí- nica de IS. Aunque las formas parciales pasan desapercibi- das hasta incluso la adolescencia o edad adulta, presentán- dose exclusivamente como un hipogonadismo hipogonadotropo o infertilidad. Cuando la clínica es más in- sidiosa y se manifiesta más tardíamente, pueden presentar síntomas inespecíficos (astenia, anorexia, molestias abdo- minales, vómitos, hipoglucemia…). Analíticamente presentan hipoaldosteronismo, con cor- tisol normo-bajo, ACTH elevado y 17-OH-progesterona normo-baja, característica que lo diferencia de la hiperplasia suprarrenal congénita. El diagnóstico definitivo se establece con el estudio ge- nético. El tratamiento consiste en instaurar un tratamiento hormonal sustitutivo. RESUMEN DEL CASO Presentamos el caso de un paciente de 8 años que en contexto de estudio por dolor abdominal y astenia de larga data presenta un cortisol plasmático disminuido con resto de estudio normal. Antecedentes destacados: • Hermano de rama materna fallece a los 3 años por hipoglucemia en Bolivia. • Ingreso a las 3 semanas de vida con clínica pierde sal; pérdida ponderal, avidez por las tomas, decaimiento con hipoglucemia, hiponatremia, hiperpostasemia, acidosis metabólica. Se evaluó el eje suprarrenal, pre- sentando niveles de aldosterona, cortisol y 17-OH- progresterona normales, etiquetándose de pseudo- hipoaldosteronismo primario con seguimiento en Nefrología. • Consulta en 2 ocasiones, a los 7 y 8 años, en urgen- cias y su pediatra por dolor abdominal. • Ingreso a los 7 años y 9 meses, por vómitos y fiebre, presentando hipoglucemia cetósica, deshidratación hiponatrémica y acidosis metabólica. En la exploración física actual destaca un estancamiento ponderoestatural e hiperpigmentación de encías. En la ana- lítica se objetiva una acidosis metabólica (pH 7,28; HCO3 22 mmol/l) junto con hiponatremia (127 mEq/l), hipocortisole- mia (2,7 µg/dl), hipoaldosteronemia (<27 pmolL), ACTH ele- vada (>2000 pg/ml) y 17-OH-progesterona baja (<0,3 ng/ ml). En RM abdominal se detecta una hipoplasia de ambas suprarrenales, iniciándose tratamiento sustitutivo con hi- drocortisona y fludrocortisona. El estudio genético muestra mutación del gen DAX-1 (alteración c.642c>G;p.Tyr214Ter en hemizogosis), siendo la madre portadora. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La IS de causa genética puede no manifestarse en eta- pas iniciales de la vida, por lo que es importante mantener la sospecha ante casos sugestivos de síndrome pierde sal neonatal. Ante síntomas inespecíficos como hipoglucemia asocia- da a alteraciones hidroelectrolíticas mencionadas, hay que tener en cuenta la posibilidad de una IS subyacente.