70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

165 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #933 PÓSTER CON DEFENSA Discondrosteosis de Leri-Weill: a propósito de 3 casos en una familia Lorena Fernández Ruiz, Irene Rubio Gómez Hospital Universitario Poniente, Almería INTRODUCCIÓN La discondrosteosis de Leri-Weill (DLW) (OMIM 127300) es una displasia esquelética caracterizada por la tríada de: talla baja patológica, deformidad de Madelung de la muñeca y mesomelia, y es debida a una haploinsuficiencia del gen SHOX, localizado en la región pseudoautosómica de los cro- mosomas Xp22 y en Yp11.3, con herencia dominante. RESUMEN DEL CASO Presentamos tres casos de DLW en una familia con ma- dre e hijos afectos. El caso índice es una adolescente de 14 años, derivada a Endocrinología pediátrica por talla baja pa- tológica: 142 cm (p <1, -2,82 desviaciones estándar (DS)). Menarquia a los 13 años. Padres no consanguíneos. Talla padre: 177 cm (p48, -0,07 DS); talla madre: 148 cm (p <1, -2,7 DS). Talla diana: 169 ± 5 cm (p10, -1,32 DS). Hermano de 10 años, talla: 120,5 cm (p <1, -2,6 DS). En la exploración física destaca engrosamiento y deformación en «dorso de tenedor» en ambas muñecas y paladar ojival. La radiografía muestra edad ósea de 13 años, subluxación cubital dorsal, acortamiento del radio, triangularización de su epífisis distal y piramizalización de la línea del carpo, compatible con de- formidad de Madelung, así como acortamiento de 4º-5º me- tacarpianos. Se realizó cariotipo: 46, XX. Se solicitó analítica con somatomedinas: IGF1: 588 ng/ml, IGF-BP3: 4,8 µg/ml, y TSH normal. Se realizó estudio de deleciones-duplicaciones del gen SHOXmediante amplificación de sondas por ligación múltiple (MLPA), que fue normal. Posteriormente se realizó amplificación de las regiones codificantes y de unión intrón- exón y estudio de mutaciones puntuales, que detectó cam- bio c.517 C>T (p.Arg173Cys) en el exón 4 de SHOX en hete- rocigosis, siendo esta mutación responsable del fenotipo de DLW que presenta. La paciente no era candidata a terapia con hormona del crecimiento recombinante (GHr) debido a la edad ósea alcanzada. Su hermano muestra clínica y radioló- gicamente hallazgos similares a los de la paciente, por lo que se remitió para estudio. Se detectó la misma mutación en el niño y en la madre de ambos. El niño fue candidato a terapia con GHr. Al inicio del tratamiento presentaba talla p <1, -2,88 DE, y tras 4 años de tratamiento p4, -1,79 DE. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La haploinsuficiencia del gen SHOX se ha implicado en talla baja aislada, síndrome de Turner y hasta en el 70% de los fenotipos de DLW. En pacientes con deformidad de Ma- delung el estudio genético de dicho gen es mandatorio. Su conocimiento tiene implicaciones terapéuticas dada la favo- rable evolución con GHr, además de posibles actuaciones quirúrgicas y del asesoramiento genético, dado su carácter hereditario pseudoautosómico dominante. Figura 1. Radiografía muñeca niña.