70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

163 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #1439 PÓSTER CON DEFENSA Diabetes neonatal monogénica, causa infrecuente de hiperglucemia en el recién nacido Teresa Pérez Sanz, Inma Tarazona Casany, Laura Martínez Rodríguez, Raquel Pérez Suárez, Lucía Barrachina Jordá, Javier Bernabeu Sendra, Lucía González Álvarez Hospital Clínico Universitario, Valencia INTRODUCCIÓN La hiperglucemia neonatal se define por glucemia en sangre superiores a 125 mg/dl o a 150 mg/dl en plasma. La prematuridad es la causa más frecuente. Una causa infre- cuente, pero a tener en cuenta es la diabetes neonatal (DN). Esta se define por hiperglucemia persistente en los primeros 6 meses de vida, con autoinmunidad negativa y necesidad de insulinoterapia más de 2 semanas. RESUMEN DEL CASO Neonato ingresado por prematuridad moderada en la unidad de cuidados intensivos. Somatometría al nacimiento con peso en percentil 4 y longitud en percentil 8. Iniciada nutrición parenteral al naci- miento y enteral a las 12 horas de vida. Presenta desde el nacimiento hiperglucemia, encontrándose asintomático y con el resto de las constantes normales. Valores fuera de rango de tratamiento. Tras la disminución de aportes de hi- dratos de carbono en la parenteral y la retirada de la misma por buena evolución clínica, persiste la hiperglucemia. Se realiza estudio de las posibles causas: se descarta infección, no recibe fármacos que puedan estar implicados ni presenta otros factores desencadenantes. Valores de péptido C e in- sulina normales, insuficientes al encontrarse en hipergluce- mia. Autoinmunidad negativa. Se extrae estudio genético para DN. Al mes de vida persiste hiperglucemia, empeorando a niveles de 200 mg/dl de forma mantenida. Se inicia trata- miento con insulina subcutánea lenta a dosis bajas. Poste- riormente, ante la presencia de hipoglucemias frecuentes se decide suspenderla. Tras ello, normoglucemia sin otras com- plicaciones. Se recibe estudio genético con mutación heterocigota en el gen KCNJ11 . Tras el diagnóstico el padre informa de diagnóstico de diabetes neonatal transitoria de una herma- na mayor del paciente. CONCLUSIONES / COMENTARIOS La DN es un subtipo de diabetes monogénica. Se produ- ce por mutaciones en genes implicados en la síntesis, libera- ción o acción de la insulina. En la mayoría de los casos son mutaciones en los genes que codifican las 2 subunidades del canal de potasio sensible a ATP de la célula beta ( KCNJ11 o ABCC8 ), alteraciones en el gen de la insulina o defectos de metilación en 6q24. Hasta un 30% de las DN son enfermedades transitorias. Esto ocurre en todos los casos debidos a alteraciones en 6q24 y en un 30% de los debidos a mutaciones en KCNJ11 o ABCC8 . Nuestro paciente presentó una mutación en el gen KCNJ11 , sin embargo, presentó una DN transitoria. Los pacientes con mutaciones en canales de potasio pueden responder a sulfonilureas. El seguimiento de estos pacientes es crucial porque pre- sentan riesgo de recaída en la edad adulta.