70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

161 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #361 PÓSTER CON DEFENSA De la fosfatasa alcalina a la hipofosfatasia María Sanz Cuerda, María Guillén Martinez, Celia M.ª Montero Torres, Ángela Marazuela Ramírez, Itziar Martínez Badás, Inmaculada Olmedo Díaz Hospital Puerta de Hierro, Madrid INTRODUCCIÓN La hipofosfatasia es una enfermedad rara, hereditaria, caracterizada por una actividad deficiente de fosfatasa al- calina no específica de tejido (TNSALP) que lleva a una hipo- mineralización esquelética y dental. Es debida a la mutación en el gen ALPL que codifica para la TNSALP. La herencia es variable pudiendo ser AR (las más graves) o AD (las más le- ves) con penetrancia variable. Existen 5 subtipos clínicos en función de la forma de presentación Bioquimicamente se caracteriza por la disminución de la FA y el aumento de sus sustratos, 5- piridoxal fosfato (vit B6) en plasma y fosfoeta- nolamina en orina. RESUMEN DEL CASO Caso 1 Adolescente de 13 años remitida por hallazgo de hipo- fosfatasia (FA 39 U/l) en analítica de rutina. AP sin interés. AF: tía materna con hipofosfatasia y artrosis; tía y prima pa- ternas con dentición de leche en edad adulta. Exploración física normal. En la analítica sanguínea se descartan otras causas de hipofosfatasia, los niveles de vitamina B6 en sue- ro y fosfoetanolamina en orina están aumentados. El diag- nostico se confirma con el estudio genético hallando una variante patogénica en heterocigosis del gen ALPL. Caso 2 Niña de 2 años sin AF de interés en seguimiento en la consulta de Nefrología desde el nacimiento por agenesia renal derecha y útero didelfo bicorne. La analítica inicial pre- sentó hipercalcemia con hipercalciuria y fosfatasa alcalina baja Al suspender los aportes de vitamina D, se normaliza- ron progresivamente la calcemia y la calciuria persistiendo bajos los niveles de fosfatasa alcalina. A los 19 meses pre- sentó perdida prematura de dos dientes sin traumatismo previo. La serie ósea mostró leve ensanchamiento de la fisis de ambas metáfisis distales de los fémures, leve engrosa- miento de la porción medial de la metáfisis proximal de la tibia izquierda y leve radiotransparencia de la metáfisis dis- tal del cúbito derecho. Los niveles de pirodoxal 5 P en sangre y fosfoetanolamina en orina fueron normales, Ante la sos- pecha clínica se realizó estudio genético identificándose una variante patogénica en heterocigosis del gen ALPL. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS • La hipofosfatasia es una enfermedad rara con gran variabilidad clínica, desde formas muy graves hasta formas prácticamente asintomáticas. • Debemos pensar en ella y debe formar parte del diagnóstico diferencial de alteraciones del metabo- lismo óseo cuando nos encontremos niveles persis- tentemente bajos de fosfatasa alcalina en sangre. • Existe un tratamiento enzimático sustitutivo (Asfo- tasa alfa) indicado para las formas de presentación en la infancia (< 13 años) que parece mejorar el curso clínico de la enfermedad.