70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

160 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #917 PÓSTER CON DEFENSA Cuando el fenotipo y el genotipo no concuerdan: a propósito de dos casos Silvia Porteros Porras, Maialen Campo de la Fuente, Paula M.ª Roncal Vázquez, Sara Berrade Zubiri, Carlos Andrés Sesma, M.ª Jesús Chueca Guinduláin Hospital Universitario de Navarra, Pamplona, Navarra INTRODUCCIÓN Las alteraciones del desarrollo sexual pueden sospe- charse desde el nacimiento si existe ambig edad genital, pero en ocasiones el diagnóstico en niñas se realiza en la pubertad por falta de desarrollo puberal o amenorrea primaria. Obtener el diagnóstico correcto tiene su relevancia en la identidad sexual, en el inicio del tratamiento hormonal sus- titutivo y en su posible asociación con tumores gonadales malignos. Describimos dos casos con presentación inusual de niñas con fenotipo femenino y cariotipo 46XY. RESUMEN DEL CASO El primer caso es una niña de 8 años derivada a Endocri- nología Infantil por cariotipo 46XY descubierto a raíz de es- tudio de anemia. Se realiza exploración física que es normal, con genitales externos femeninos. Hormonalmente desta- can gonadotropinas elevadas, testosterona baja e inhibina- B y hormona antimulleriana indetectables. En ecografía y RMN abdominal se observan útero prepuberal y ovarios sin diferenciación folicular, lo que hace sospechar un síndrome de Swyer, que está pendiente de completar el estudio gené- tico. Se informa a la familia del diagnóstico, y de la necesidad de tratamiento sustitutivo hormonal en un futuro próximo. Dado el riesgo de malignización de las gónadas, se consen- sua junto con Cirugía y Genética la realización de gonadec- tomía bilateral profiláctica. El segundo caso es una niña Brasileña de 11 años, en España desde hace 2, derivada a Endocrinología por ausen- cia de útero detectado en Brasil durante el estudio de hernia inguinal bilateral a los 3 años de edad. Tiene dos tías mater- nas con síndrome de insensibilidad total a los andrógenos (CAIS). Presenta genitales externos femeninos infantiles y desarrollo mamario. Analítica con testosterona elevada, go- nadotropinas puberales, inhibina-B y hormona antimulleria- na normales. Ecografía y RMN abdominal con ausencia de útero, presencia de vagina ciega y gónadas intraabdomina- les. Aportan posteriormente informe de Brasil con biopsia gonadal compatible con testículo, por lo que no se indica (por el momento) gonadectomía profiláctica para favorecer el desarrollo mamario. La genética confirma variante pato- génica en hemicigosis c.2668G>A, compatible con CAIS. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Frecuentemente, en pacientes con fenotipo femenino, pero cariotipo 46XY, el diagnóstico se retrasa hasta la pu- bertad o edad adulta, cuando aparece la amenorrea, el retra- so puberal o la infertilidad. Aunque ambos síndromes presentan mismo fenotipo y cariotipo, el manejo de ambos está condicionado por el ries- go de malignización gonadal, y la posibilidad de desarrollar cambios puberales. Las alteraciones del desarrollo sexual resultan un reto diagnóstico, y precisan de abordaje multidisciplinar (endocri- nólogos, cirujanos, radiólogos, genetistas y psicólogos) para su correcto manejo.