70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

152 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  CUIDADOS PALIATIVOS PEDIÁTRICOS 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #461 PÓSTER ELECTRÓNICO Síndrome de Walker-Warburg, un camino a lo desconocido Irene Barragán Ayala, Anna Sanz Durán, Roser Porta Ribera, Ariadna Saló Fradera, M.ª Jesús Méndez Hernández, Berta Brussosa Ventura, Laura Monlleo Neila, Andrea Ros Peña Hospital Germans Trias i Pujol, Barcelona INTRODUCCIÓN El síndrome de Walker-Warburg (SWW) es una enferme- dad congénita rara, de herencia autosómica recesiva. Afecta al desarrollo del cerebro, músculos y ojos. Forma parte del subtipo de distrofias musculares congénitas, llamadas dis- troglicanopatías, causadas por la mutación de la proteína muscular α -distroglicano. El SWW es la forma más grave de estas, a pesar de la variabilidad clínica, la mayoría de los pa- cientes no alcanzan los 3 años de vida. RESUMEN DEL CASO Paciente hijo de padres consanguíneos con antecedente familiar de interrupción legal del embarazo a las 22 semanas de gestación (SG) en la gestación anterior, por diagnóstico de variante probablemente patogénica del gen POMGNT1 relacionada con el SWW. El estudio genético posterior mos- tró que el padre era portador heterocigoto de la mutación. En el estudio prenatal del nuevo embarazo se encuen- tran alteraciones neurológicas en la ecografía del 2º trimes- tre, confirmadas con resonancia magnética y compatibles con un nuevo diagnóstico de SWW. Se realiza asesoramiento genético y la familia decide continuar el embarazo. Se inician entrevistas con el equipo de cuidados paliativos perinatales. Nace a las 38+2 SG un varón, Apgar 7/9. Exploración fí- sica sin dismorfias, con megacefalia y fontanela anterior amplia y llena. Exploración neurológica con irritabilidad, sin fijación de la mirada, nistagmus, hipotonía axial y succión débil, con necesidad de alimentación por sonda nasogástri- ca. Durante sus primeros días de vida presenta hipocalcemia sintomática con necesidad de aportes endovenosos y clíni- ca de deposiciones diarreicas con acidosis metabólica, atri- buida a intolerancia a la proteína de la leche de la vaca. En la primera semana, presenta signos de hidrocefalia progresiva, con aumento rápido del perímetro cefálico, ojos en sol na- ciente, y cuadro de vómitos e irritabilidad, por lo que se de- cide colocar una válvula de derivación ventricular a los 8 días de vida, sin complicaciones. En cuanto al estudio neonatal, se constata un electroencefalograma normal, pruebas de neuroimagen que confirman los hallazgos antenatales y es- tudio oftalmológico que muestra displasia coriorretinal, con persistencia de la vasculatura fetal. Se descartan malforma- ciones acompañantes y se realiza diagnóstico genético que confirma la mutación POMGNT1 en homocigosis. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El SWW supone un reto médico y un impacto social y emocional en las familias, dado el mal pronóstico vital. Los padres que optan por seguir con el embarazo y acogerse a los cuidados paliativos perinatales reciben soporte médico, social y psicológico por parte de un equipo multidisciplinar. Como tantas enfermedades raras, falta investigación y más armas para la detección o tratamiento.

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