70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

130 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  CUIDADOS INTENSIVOS PEDIÁTRICOS 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #129 PÓSTER CON DEFENSA Administración de tratamiento enzimático sustitutivo con olipudasa en paciente pediátrico con deficiencia de esfingomielinasa ácida Concepción Marina López Cárdnes, César Pérez-Caballero Macarrón, Ana Coca Pérez, Lidia Lozano Rincón, Rocío Tapia Moreno, Amaya Belanger Quintana, Sinziana Mihaela Stanescu, José Luis Vázquez Martínez Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid INTRODUCCIÓN La deficiencia de esfingomielinasa ácida (ASMD) es una enfermedad de genética de depósito lisosomal, de herencia autosómica recesiva. Las manifestaciones son variables, in- cluyendo la hepatoesplenomegalia, la dislipemia, la trombo- citopenia, enfermedad intersticial pulmonar y la degenera- ción neurológica, siendo característico el fallecimiento a edades precoces de la vida. En el año 2022, se aprobó el primer tratamiento para las manifestaciones no relaciona- das con el SNC de esta enfermedad, consistente en un tra- tamiento enzimático sustitutivo con olipudasa alfa. RESUMEN DEL CASO Presentamos a una niña de 1 año y 7 meses, diagnosti- cada de deficiencia de esfingomielinasa ácida subtipo A/B, que implicando afectación crónica neurovisceral. En este contexto presenta un retraso psicomotor, una hepatoesple- nomegalia masiva con hipertrasaminasemia con cifras basa- les de AST 200 U/l, ALT 195 U/l, GGT 65 U/l y dislipemia (colesterol total 256 mg/dl, triglicéridos 432 mg/dl). Ingresa en UCI pediátrica para administración de tratamiento enzi- mático sustitutivo bajo monitorización (olipudasa alfa), en las tres primeras administraciones. Se administró el fármaco, según indicaciones de ficha técnica, cada 2 semanas, con una pauta posológica de esca- lado de dosis para la población pediátrica, iniciándose 0,03 mg/kg en primera dosis, posteriormente 0,1 mg/kg y 0,3 mg/ kg, respectivamente. No hubo incidencias durante la admi- nistración del fármaco. Se han descritos diferentes efectos adversos del fárma- co, algunos de ellos potencialmente graves como reacciones anafilácticas, hipotensión o taquicardia. Otros más frecuen- tes como la pirexia o el aumento de transaminasas. En el caso de nuestra paciente, presentó un aumento discreto de las transaminasas basales y un pico febril aislado de hasta 38 °C, sin datos analíticos de infección a las 5 horas de la tercera administración. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La olipudasa alfa se presenta como un fármaco innova- dor, que puede cambiar el pronóstico de esta enfermedad.