70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

1091 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA TRANSVERSAL (MEDICINA PEDIÁTRICA)  ENFERMEDADES RARAS 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #796 PÓSTER CON DEFENSA Un “complejo” diagnóstico precoz en un recién nacido con arritmia cardiaca Edgar Querol Laso, Silvia Sánchez Pérez, Cristina Guillén Morera, Patricia Amparo Galiana Royo, Marta Ferigle Burgada, Lobato Salina Zulema Hospital Fundación Althaia, Manresa, Barcelona INTRODUCCIÓN La esclerosis tuberosa (ET) es un trastorno genético au- tosómico dominante, causado por variantes patogénicas de los genes TSC1 y TSC2 , que se caracteriza por la presencia de hamartomas en múltiples órganos, siendo los más fre- cuentes los de la piel, el cerebro, los ojos, el corazón, los pul- mones, el hígado y los riñones. Los hamartomas son tumo- res benignos que pueden causar una variedad de síntomas, incluyendo convulsiones, discapacidad intelectual, trastor- nos del espectro autista y arritmias cardíacas o problemas pulmonares. El diagnóstico de ET se basa en la presencia de hallazgos clínicos característicos, así como en pruebas de imagen, y requiere un manejo multidisciplinar. Las pruebas de imagen más utilizadas son la resonancia magnética cerebral (RM ce- rebral), la ecocardiografía y la ecografía renal (ECO renal). RESUMEN DEL CASO Presentamos el caso de un recién nacido varón sin ante- cedentes prenatales de interés, con ecografías gestaciona- les normales. Avisan a pediatría por indicación de cesárea urgente al detectar arritmia fetal. Nace varón vigoroso, con Apgar 9/10/10 y manteniendo latido arrítmico >100 por minuto. El paciente ingresa en la unidad de cuidados inten- sivos neonatales (UCIN) para control clínico y realización de pruebas complementarias. Se mantiene hemodinámicamen- te estable en todo momento. Se realiza electrocardiograma que muestra numerosos extrasístoles supraventriculares y ventriculares ocasionales. La ecocardiografía muestra múlti- ples imágenes compatibles con rabdomiomas. Dada sospe- cha clínica de ET, se indica RM cerebral con hallazgos compa- tibles con ET (alteración de la señal subcortical frontoparietal y nódulos subependimarios bilaterales). En la ECO renal presenta microquistes corticales bilaterales. Se inicia durante su estancia en UCIN tratamiento con propano- lol para control de arritmia cardíaca. Los hallazgos clínicos y de imagen fueron compatibles con el diagnóstico de ET. El neonato fue dado de alta a do- micilio desde la UCIN y con posterior seguimiento multidis- ciplinar en consultas externas. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Queremos ilustrar mediante este caso clínico la impor- tancia de la sospecha clínica de ET en recién nacidos con arritmia cardíaca. Este caso muestra la necesidad de descar- tar alteraciones estructurales ante la presencia de extrasís- toles supraventriculares, que habitualmente suele ser una arritmia transitoria. Asimismo, el diagnóstico precoz de la ET es importante para iniciar el tratamiento apropiado y propor- cionar un seguimiento adecuado y multidisciplinar al pacien- te y su familia.