70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

1090 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA TRANSVERSAL (MEDICINA PEDIÁTRICA)  ENFERMEDADES RARAS 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #879 PÓSTER CON DEFENSA Silencio hormonal y olfativo: síndrome de Kallmann Pilar Ureña Ruiz, Ana M.ª Martín Suárez, Ana Sofía Cadenas Villegas, Paloma García Peces, Cristina Palma Conesa, Ricardo Pérez Iáñez Hospital San Cecilio, Granada INTRODUCCIÓN El síndrome de Kallmann (KS) es una enfermedad gené- tica caracterizada por la asociación de hipogonadismo hipo- gonadotrófico congénito por déficit de GnRH y anosmia/hi- posmia. Muchos se diagnostican en la pubertad debido a la falta de desarrollo sexual, pero también puede sospecharse en varones con criptorquidia y micropene. El KS se debe a un defecto en el desarrollo del sistema olfatorio y por la migración embrionaria interrumpida de las neuronas que sintetizan GnRH desde el epitelio olfatorio a la región hipotalámica. La terapia hormonal sustitutiva se usa para inducir pubertad y, más tarde, fertilidad. Suelen usarse ésteres de testosterona junto hCG y FSH, o en mono- terapia para alcanzar la virilización normal e incrementar el volumen testicular. RESUMEN DEL CASO Presentamos el caso de un paciente seguido en consul- ta desde los 3 meses de vida por criptorquidia bilateral y micropene. Analítica basal: elevación de ACTH (169 pc/ml), 17- OHPG elevada (6,2 ng/ml), FSH /LH 0,4 / <0,2, testosterona <10 ng/dl, androstendiona 0,4 hormona antimulleriana >23,6 ng/ml, inhibina B 43 pg/ml. Test Synacthen: 17-hidroxiprogesterona basal 1,31 ng/ ml (pico 4,88), cociente 17 OHpregnenolona/17º HPG 1,9 (<12). Cortisol basal 6,8 pg/dl (pico 19,1). Se concluye test negativo para HSC. Test B-HCG: testosterona basal 0,18 ng/dl. Dihidrotes- tosterona <0,02 ng/ml. Androstendiona 0,28. Post: Testos- terona 0,44 ng/ml. Dihidrotestosterona <0,02. Androsten- diona 0,25. Cocientes Testosterona/Androstendiona >1. Ante analítica con elevación de ACTH y de 17-OHPG con clínica de hipoandrogenismo (micropene) y cariotipo XY, se amplía estudio con despistaje de HSC con subvirilización, además de test B-HCG sin respuesta, se solicita RMN y se inicia tratamiento con Testosterona con buena respuesta. En RMN los bulbos olfatorios no se identifican claramente. Ante los resultados, se concluye un hipogonadismo hi- pogonadotropo con disgenesia gonadal, por lo que se extrae exoma dirigido, encontrándose una variante de significado incierto en GEN SEMA3E , gen relacionado con KS. Por lo tan- to, se concluye ante la correlación de genotipo y fenotipo más la falta de segregación familiar el diagnóstico de KS. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS • Destacar la importancia de la analítica basal realizada antes de los 6 meses de vida para orientación de las pruebas complementarias a realizar, sin obviar ningu- no de los dos estímulos: gonadal y suprarrenal. • Es muy importante establecer una orientación antes del primer año de vida que permita realizar trata- mientos que mejoren el pronóstico gonadal de estos pacientes (testosterona o pautas con FSH + B-HCG) sin efectos indeseables, aprovechando la insensibili- dad de receptores androgénicos propios de esta edad.