70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

109 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  CIRUGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #875 PÓSTER ELECTRÓNICO Fibrosis quística: complicaciones precoces por fenotipo severo Beatriz Almero Ballesteros, Laura Antón Almero, Antonia Mínguez Gómez, Carmen Jovaní Casano, Vicente Olaya Alamar, M.ª Jesús Guillén Fernández, M.ª Pérez Mínguez, Gema Fernández Lozano Hospital General de Castellón, Castellón INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS La fibrosis quística (FQ) es la enfermedad recesiva letal más frecuente en raza caucásica. Está causada por una mu- tación en el gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana (CFTR). La alteración de este transportador, situado en la membrana de múltiples órga- nos, genera secreciones espesas de las glándulas exocrinas. Se han identificado alrededor de 1600 mutaciones, F508 del es la más frecuente (60%). Otras mutaciones como N1303K , tienen frecuencias menores, entre el 1-2% de la población. RESUMEN DEL CASO Presentamos el caso de una recién nacida a término con sospecha prenatal de obstrucción intestinal, al objetivarse en ecografía del 3º trimestre asas intestinales dilatadas hi- perecogénicas. Al nacimiento presenta abdomen distendido y vómitos biliosos, visualizándose en radiografía abdominal asas dilatadas en hemiabdomen izquierdo sin signos de perforación ni neumatosis. Ante la sospecha de un vólvulo, se indica laparotomía que confirma vólvulo segmentario sin malrotación, presentando moldes meconiales muy espesos que sugieren posible FQ. En el postquirúrgico se presen- tó dificultad para tolerancia. En tránsito se evidenció íleo meconial que resuelve con diatrizoato. El 18 día de vida, confirma genética sugestiva de FQ con mutaciones F508 del y N1303K , (fenotipo severo) en hete- rocigosis en el gen CFTR. A los 6 meses de edad, ingresa por vómitos, distensión abdominal y masa en flanco derecho, con radiografía abdo- minal compatible con suboclusión intestinal. Ante sospecha de síndrome de obstrucción distal (SOID), se realiza TAC que confirma el diagnóstico, visualizándose moldes espesos en íleon terminal. Se realiza tránsito con diatrizoato por sonda nasogástrica con objetivo diagnóstico y terapéutico, desha- ciendo los moldes, comprobando paso de contraste a colon e iniciando deposiciones de forma progresiva y con mejoría clínica. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Genotipos severos como la mutación N1303K , asocian complicaciones intestinales (incluso prenatales) graves por la insuficiencia pancreática, tales como íleo meconial, vól- vulo intestinal y el SOID (10-20%) entre otras. Este último, infrecuente en menores de 5 años (<2%). Aproximadamente el 15% de las FQ debutan con íleo meconial. El 50% de estas, presenta alguna complicación (vólvulo, peritonitis, atresia). No es infrecuente que sufran un vólvulo segmentario prenatal, no obstante, habitualmen- te éste condiciona un compromiso isquémico con repercu- sión hemodinámica, aunque no sucedió en nuestro caso. El genotipo severo de nuestra paciente ha producido que ten- ga un debut precoz y grave, con complicaciones tempranas.