70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

1089 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA TRANSVERSAL (MEDICINA PEDIÁTRICA)  ENFERMEDADES RARAS 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #98 PÓSTER CON DEFENSA Síndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba. ¿Qué nos debe poner en alerta? Gema del Carmen Parra Rodríguez, Marina Pérez Vereda, M.ª José López Lozano, Mara Muñoz Torres, Paula del Carmen Montes Araujo, M.ª del Mar Estepa Jiménez Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla INTRODUCCIÓN Existen determinados síndromes que predisponen al de- sarrollo de tumores. Uno de ellos es el síndrome Bannayan- Riley-Ruvalcaba (SBRR). Éste se origina por la mutación del gen PTEN (homólogo de fosfatasa y tensina, 10q23), que condiciona una alteración en la expresión de la proteína PTEN, supresora de tumores. Las manifestaciones más fre- cuentes son: pólipos hamartomatosos gastrointestinales, bocio multinodular, malformaciones vasculares, macrocefa- lia, alteración en el neurodesarrollo (trastorno del espectro autista -TEA-), lentiginosis del pene o vulva y lipomatosis. Se encuadra dentro de las enfermedades congénitas raras y la herencia es autosómica dominante. Se pretende describir las características del síndrome y exponer la experiencia obtenida en cuanto al diagnóstico, evolución, seguimiento y tratamiento en base a un caso clí- nico. RESUMEN DEL CASO Niño de 3 años de edad que consulta por trastorno so- ciocomunicativo. En la exploración física encontramos: • Rasgos dismórficos; macrocefalia (p>99, +3,58 DE). • Rasgos del espectro autista. • Lesión eritemato-telangiectásica cutánea. • Lesión macular anular en pene. Ante la sospecha diagnóstica, se realiza estudio genéti- co con mutación de novo del gen PTEN , siendo diagnostica- do de SBRR a la edad de 5 años. Se amplió el estudio con ecografía tiroidea, abdominal y de la lesión vascular, detectando nódulos tiroideos, angio- miolipomas renales y malformación vascular capilar. Ade- más, endoscopias digestivas con pólipos hamartomatosos. Durante el seguimiento, presentó aumento en número y tamaño de los nódulos tiroideos alcanzando estadio Ti- RADS IV, por lo que se indicó tiroidectomía total. Diagnóstico anatomopatológico de carcinoma papilar de tiroides varian- te folicular multicéntrico. Actualmente, continúa seguimiento con estabilidad clíni- ca y radiológica y bajo tratamiento hormonal sustitutivo con levotiroxina. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Con este caso clínico vemos que la exploración física completa es fundamental para una buena orientación diag- nóstica en pediatría. Las características fenotípicas reseña- das nos deben poner en alerta de un posible SBRR. La me- jora en el acceso a los estudios genéticos se intuye como una futura revolución en el diagnóstico de síndromes como este, que se relacionan con rasgos frecuentes en niños (como es el TEA y macrocefalia) y que predisponen a desa- rrollo tumoral. A pesar de que la mayoría de neoplasias apa- recen en adultos (mama, endometrio, tiroides, renal, colo- rrectal y melanoma), el pediatra debe tener en cuenta que el carcinoma diferenciado de tiroides suele presentarse en la edad pediátrica. Además, el diagnóstico precoz, el estudio familiar y con- sejo genético se verá favorecido gracias a este avance bio- médico. Como conclusión, remarcar la importancia que ha tenido el abordaje multidisciplinar de nuestro paciente para poder ofrecerle una atención óptima e integral.