70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

1088 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA TRANSVERSAL (MEDICINA PEDIÁTRICA)  ENFERMEDADES RARAS 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #348 PÓSTER CON DEFENSA Rabdomiolisis de repetición: un diagnóstico inusual Leticia González-Martín 1 , Ana Valladares 1 , Virginia Villalta Robles 1 , Marta Soler Monterde 1 , Carlos Santana Rodríguez 1 , Gloria Bartolomé Calvo 1 , Gema Pérez Yagüe 1 , Eva Domínguez Bernal 1 , Carlos Alcalde Martín 2 1 Complejo Asistencial De Segovia, Segovia 2 Hospital Universitario Río Hortega, Valladolid INTRODUCCIÓN El fracaso renal agudo (FRA) es una patología infrecuen- te en el niño no crítico, pero con alta morbi-mortalidad. Una de sus causas es la rabdomiolisis que suele ser secundaria a infecciones víricas pero ante la recidiva de la clínica es nece- sario ampliar el diagnóstico diferencial RESUMEN DEL CASO Paciente de 13 años, con síndrome de Gilbert, que en el contexto de infección por Influenza A desarrolla una rabdo- miolisis (CPK 203108U/l) con mioglobinuria y secundaria- mente FRA (Cr 2.26 mg/dl, cistatina C 1.9 mg/l FGe Swartz2009: 26 ml/min/1,73 m 2 ). Ingresa en UCI sin preci- sar técnicas de depuración extrarrenal pero si el uso de diu- réticos al desarrollar edema agudo de pulmón y disfunción tubular con acidosis metabólica e hipomagnesemia que se corrige con aportes de bicarbonato y magnesio. Mejoría pro- gresiva de la función renal hasta su normalización a los 3 meses (Cr 0.53, FGe Swartz 2009: 112 ml/min/1,73m 2 ). A los 3 meses tras la realización de ejercicio moderado presenta mialgias asociado a orina colúrica. Se realiza analí- tica con elevación de CPK (11820 U/l), GOT (564 U/l) y GPT (213 U/l) con función renal preservada. Se ingresa para hi- perhidratación con control analítico seriado con descenso de parámetros analíticos de citolisis muscular. 5 meses más tarde desarrolla un tercer episodio de rabdomiolisis con ejercicio (CPK 10750 u/l). Pruebas complementarias: • Ecocardiograma: sin alteraciones. EKG marcapasos migratorio. • Ecografía hepática: hepatomegalia sin lesiones focales. • Hemograma, gasometría, glucemia, cuerpos cetóni- cos, iones, perfil cardiaco, estudio tiroideo y coagula- ción sin alteraciones. • Hipertransaminasemia asociada a los episodios de rabdomiolisis, con normalización intercrisis. • Autoinmunidad ANA ANCA anti-MPO anti-PR3 sero- logía de celiaca y factor reumatoide negativo. • Serología infecciones víricas: inmunidad frente a vi- rus de Epstein Barr Citomegalovirus y herpes. • Perfil metabólico: aminoácidos, ácidos orgánicos y acilcarnitinas en rango normal. • Estudio molecular: deficiencia en carnitina palmitoil trasnferasa tipo II. Gen CPT2 NM_000098 gene ID 1376 MIM 600650 Localización 1p32. AR. Cambio nucleótido c.338c>T, cambio proteína Ser113Leu. Patogénica (homocigosis). Evolución: inicia suplementación con MCT y dextrinomal- tosa antes del ejercicio, y modificación de la dieta. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El déficit de carnitina palmitoil transferasa tipo II es un raro trastorno del metabolismo lipídico de herencia autosó- mica recesiva (AR). Aunque representa un pequeño porcen- taje de los casos de rabdomiolisis, constituye la miopatía metabólica más frecuente. Para su diagnóstico es funda- mental una alta sospecha clínica, ya que al ser trastornos de herencia AR, en muchos casos no se constatan anteceden- tes familiares positivos, y el perfil de ácidos grasos puede ser normal intercrisis. Es muy orientador que la rabdomiolisis sea de repetición y de inicio en la infancia.