70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

1085 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA TRANSVERSAL (MEDICINA PEDIÁTRICA)  ENFERMEDADES RARAS 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #123 PÓSTER CON DEFENSA Mucopolisacaridosis: ¿debemos estudiar lo infrecuente? Importancia de la sospecha precoz Paula Corihuela Menéndez 1 , Sacramento M.ª Segovia López 1 , Ana de la Iglesia Rivaya 1 , Laura Álvarez Menéndez 1 , Sara Baruque Rodríguez 1 , M.ª Cristina Amigo Bello 1 , Nelly Álvarez Álvarez 2 , Emma Lombraña Álvarez 1 , Rafael Pardo de la Vega 1 , Andrea Fernández Menéndez 1 1 Hospital Universitario de Cabueñes, Asturias 2 Hospital Álvarez Buylla, Asturias INTRODUCCIÓN Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enferme- dades de depósito con una evolución crónica y progresiva. Una sospecha y diagnóstico precoces pueden condicionar un cambio en la evolución natural de la enfermedad. Su baja in- cidencia dificulta aún más el diagnóstico. Se presentan tres casos de MPS diagnosticados en dos años en un hospital de segundo nivel, todos ellos nacidos en otros países. RESUMEN DEL CASO Caso 1 Niña de origen venezolano remitida a los 4 años por su pediatra por sospecha de MPS ante retraso psicomotor y al- teraciones fenotípicas. Se confirma MPS IIIA (Sanfilippo A) por alteración del gen SGSH, déficit enzimático de heparán N-sulfatasa y aumento secundario de heparán sulfato en orina. Presenta macrocefalia, retraso cognitivo, trastorno del espectro autista (TEA) nivel 3, retraso del desarrollo del len- guaje, disostosis múltiple, insuficiencia mitral leve, espleno- megalia, hipoacusia neurosensorial y síndrome de apnea- hipoapnea del sueño (SAHOS). Recibe tratamiento con aripiprazol, al que se añade posteriormente oxcarbazepina (OXC) por aparición de epilepsia parcial con crisis gelásticas. Ha sido intervenida de amigdalectomía y adenoidectomía. Caso 2 Paciente de 11 años de origen afgano remitido por retra- so del desarrollo psicomotor. Se diagnostica MPS IIIC o sín- drome de Sanfilippo C, por alteración del gen HGSNAT con déficit del enzima alfa-glucosaminida N-acetiltransferasa. Presenta un fenotipo característico con facies tosca, hernia umbilical, escoliosis, ausencia de lenguaje y trastorno del sueño y la conducta. Recibe tratamiento con risperidona. Caso 3 Niño de 6 años pakistaní remitido por su pediatra por sospecha de MPS. Se diagnostica MPS tipo IV o síndrome de Morquio tipo A, por alteración del gen GALNS , déficit de ga- lactosamina-6-sulfato-sulfatasa y aumento de queratina y queratán sulfato en orina. Presenta hipocrecimiento, este- nosis del canal medular intervenida (artrodesis occipito-at- loidea) y SAHOS. No recibe tratamiento farmacológico, pen- diente de aprobación de terapia enzimática sustitutiva. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El conocimiento de las manifestaciones clínicas de las MPS es clave para la detección temprana. Una sospecha pre- coz en base al fenotipo y a otras manifestaciones clínicas comunes en los distintos subtipos de MPS puede condicio- nar un diagnóstico temprano y un cambio en la evolución natural de la enfermedad, bien sea con tratamiento enzimá- tico sustitutivo o terapia de soporte de sus complicaciones.