70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

1082 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA TRANSVERSAL (MEDICINA PEDIÁTRICA)  ENFERMEDADES RARAS 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #882 PÓSTER CON DEFENSA FOXC1 y PITX2 : genes clave en el síndrome de Axenfeld-Rieger Pilar Ureña Ruiz, Ana Sofía Cadenas Villegas, Ana M.ª Martín Suárez, Paloma García Peces, Cristina Palma Conesa, Jose M.ª Gómez Vida Hospital San Cecilio, Granada INTRODUCCIÓN El síndrome de Axenfeld-Rieger (ARS) es una condición genética muy poco frecuente, con una prevalencia estimada de 1/200000. Las manifestaciones clínicas son muy varia- bles, y afectan a diversos órganos, los cuales comparten su origen en la cresta neural. Entre ellas destacan: malforma- ciones cráneo-faciales, del sistema cardiovascular, del siste- ma musculoesquelético, del oído y la glándula hipófisis. En el ámbito ocular, se observan características clínicas distinti- vas como el embriotoxón posterior, sinequias anteriores pe- riféricas, atrofia marcada del iris, junto con un riesgo elevado de glaucoma. Este síndrome se hereda de manera autosómica domi- nante, y son 2 los genes que se han implicado de manera más importante: PITX2 y FOXC1 , siendo este el que se ha asociado mayormente con las manifestaciones oculares, so- bre todo con el glaucoma. Se ha identificado un gran núme- ro de mutaciones diferentes pero sin una relación clara ge- notipo-fenotipo. El defecto genético subyacente es desconocido en el 60% de los casos. RESUMEN DEL CASO Presentamos el caso de un paciente con dicho síndrome, con una variante genética en el gen FOX1 no descrita hasta ahora. Paciente en seguimiento en consulta por síndrome poli- malformativo. Destacando: pupila ectópica, glaucoma con- génito, hipoacusia, anomalia de Ebstein, aorta descendente dilatada y síndrome de WPW. Ante la sospecha de síndrome de Axenfeld-Rieger por el fenotipo del paciente, se solicitó el estudio genético dirigido a los genes PITX2 y FOXC1 , siendo portador en heterocigosis de una variante en el gen FOXC1 , no descrita previamente en la bibliografía pero muy probablemente patogénica por el fenotipo compatible del paciente. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS • El síndrome de Axenfeld-Rieger es un término gené- rico que designa enfermedades genéticas solapadas, donde la afectación más importante es la disgenesia del segmento anterior del ojo. Los pacientes con ARS pueden presentar además anomalías congénitas va- riables múltiples. • Es importante la sospecha diagnóstica ante un feno- tipo concreto para orientar el estudio genético. • La comprensión profunda de las bases genéticas de estas enfermedades no solo beneficia a los pacien- tes y sus familias al ofrecer respuestas definitivas, sino que también contribuye al avance del conoci- miento científico y la investigación médica.