70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

1080 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA TRANSVERSAL (MEDICINA PEDIÁTRICA)  ENFERMEDADES RARAS 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #1100 PÓSTER CON DEFENSA Encefalopatía de Wernicke y Shoshin-beri beri en nuestro medio: ¿enfermedad carencial o mitocondrial? Alberto Ferrín Dianez, Carmen Martínez Ramírez, M.ª José Lorenzo Montero, Laura M.ª Sáez García, Ignacio Ibarra de la Rosa Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba INTRODUCCIÓN Las enfermedades mitocondriales son enfermedades multisistémicas que se pueden presentar con un espectro de síntomas variado, y muchas veces inespecífico, lo que dificulta su diagnóstico, pudiendo sugerirnos un amplio aba- nico de patologías, que deben ser descartadas. Se presenta el caso de un paciente con sintomatología atípica que plantea un diagnóstico diferencial entre enfer- medad carencial o mitocondrial. RESUMEN DEL CASO Niño de 7 años remitido a Urgencias desde Atención Pri- maria por cuadro confusional, estreñimiento, retención uri- naria, episodios de atragantamiento, visión borrosa, ptosis y escasa mímica facial en los días previos. Durante la explora- ción presenta inestabilidad hemodinámica súbita, acompa- ñada de hipertensión arterial, hiperlactacidemia, letargia y gasping , ingresando en UCIP donde se intuba y se inician inotrópicos. Destacan antecedentes de obesidad y encefa- lopatía leve de origen perinatal en seguimiento por Neuro- logía. En RM craneal del mes previo presenta hallazgos com- patibles con encefalopatía de Wernicke. Al ingreso también se objetiva una miocardiopatía hiper- trófica con disfunción ventricular izquierda moderada, por lo que ante este hallazgo y con los antecedentes descritos se sospecha Shoshin beri-beri y se inicia suplementación con tiamina (aún con niveles previos normales). Presenta una leve mejoría, aunque mantiene hiperlactacidemia, crisis hi- pertensivas y disregulación térmica secundarias a disauto- nomía, además de hipomagnesemia refractaria secundaria tubulopatía proximal y encefalopatía moderada. En este contexto se realiza nueva RM con progresión de los hallaz- gos previos. Se inicia un amplio estudio (descartándose, entre otras patologías, botulismo, síndrome miasténico, déficit de tiami- na y sus cofactores), así como un exoma dirigido a enferme- dades mitocondriales. La evolución es mala, con deterioro neurológico progre- sivo y crisis disautonómicas frecuentes, sufriendo PCR súbi- ta que no respondió a medidas de RCP, falleciendo tras 21 días de ingreso. Se realizó estudio necrópsico, sin hallazgos relevantes, y se reciben los resultados del exoma, en los que se identifica la presencia en homoplasmia, con un patrón de herencia mi- tocondrial, de una variante de significado incierto (m.4290T>C en el tRNA MT-TI), si bien las patologías aso- ciadas al gen y modelo de herencia incluyen miocardiopatía, encefalopatía, hipomagnesemia e hipertensión. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El diagnóstico de enfermedad mitocondrial puede ser complejo, exigiendo un elevado índice de sospecha. La afec- tación multisistémica, especialmente cerebral, cardiaca y muscular, deben poner sobre la pista de estas enfermeda- des, aún con hallazgos con patologías muy concretas. Aun- que los pacientes pueden presentar sintomatología crónica inespecífica, a veces sutil, pueden deteriorarse y progresar de forma rápida y fulminante, como fue el caso de nuestro paciente, probablemente por algún factor desencadenante que no pudo ser identificado.