70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

1079 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA TRANSVERSAL (MEDICINA PEDIÁTRICA)  ENFERMEDADES RARAS 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #1095 PÓSTER CON DEFENSA El síndrome de Crisponi, una enfermedad rara y potencialmente fatal Iranzu Zabalza González, Eva Ortiz de Mendivil Bernal, Teresa Santamaría Barrena, Edurne García Gordoa, Ana M.ª Morata Lorente Hospital Universitario de Basurto, Vizcaya INTRODUCCIÓN El síndrome de Crisponi (SC) es una enfermedad rara, au- tosómica recesiva, que puede confundirse con el tétanos neonatal. Destacan rasgos dismórficos con expresión facial característica, problemas de deglución y alteraciones en la termorregulación. RESUMEN DEL CASO Presentamos a una lactante de 21 meses con microce- falia adquirida, hipotonía de predominio truncal, retraso glo- bal del desarrollo y problemas severos para la alimentación oral, asociando dificultad de medro desde periodo neonatal. En varios ingresos se constata febrícula o fiebre sin relación con deshidratación, proceso infeccioso ni inflamatorio. En la exploración presenta babeo constante, implanta- ción alta del pelo en región frontal, hipertelorismo, epican- tus, pestañas largas, puente nasal deprimido, orejas de im- plantación baja y rotadas posteriormente, mejillas rellenas y micrognatia. Presenta, además, cuello corto, mamilas inver- tidas, cutis marmorata, camptodactilia y clinodactilia. Como antecedentes: es hija de padres consanguíneos con hijo previo fallecido a los cuatro meses de edad. Este hijo presentaba dificultad respiratoria, con episodios de apnea- bradicardia, dificultades de medro, hipertermia sin datos de infecciones ni deshidratación, panhipopituitarismo, encefa- lopatía neonatal y movimientos globales anormales, alter- nando periodos de inactividad con movimientos coreoatetó- sicos continuos. Además, se objetivó criptorquidia derecha, micropene, retrognatia, pies equino-varos, clinodactilia, camptodactilia y aracnodactilia. En el estudio molecular (exoma dirigido por HPO) de la paciente se detecta una variante patogénica en homocigosis de CRLF1, confirmándose después en su hermano fallecido. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS • El SC se diagnóstica mediante detección de variantes patogénicas bialélicas en CLCF1 o CRLF1. Estos ni- ños presentan cara redonda, mejillas rechonchas, orejas bajas, puente nasal deprimido, narinas ante- vertidas, filtrum largo, paladar arqueado y microgna- tia, así como cubito valgo y deformidad en flexión de codos, camptodactilia con manos en puños, pies de- formes y dedos sobrepuestos. • Desde el nacimiento presentan debilidad facial infe- rior leve, reflejo de succión deficiente y problemas en la deglución, conllevando dificultad para alimentarse. • Al llorar o ser manipulados, presentan contractura de los músculos faciales y orofaríngeos, con labios frun- cidos y babeo, pudiendo asociar laringoespasmo y dificultad respiratoria. También posturas excesiva- mente alarmantes y opistótonas con estímulos tácti- les o auditivos. • Presentan sudoración mínima con el calor y, en la in- fancia, la temperatura aumenta de forma recurrente hasta 42 °C, sin asociar infecciones, pudiendo causar convulsiones o hasta muerte súbita. Además, en la primera década de la vida aparece una sudoración paradójica inducida por el frío en cara, brazos y tórax. • Para el diagnóstico definitivo del SC es fundamental una buena caracterización clínica y el estudio mole- cular, lo que permite realizar un adecuado consejo genético a las familias afectas.