70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

1078 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA TRANSVERSAL (MEDICINA PEDIÁTRICA)  ENFERMEDADES RARAS 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #958 PÓSTER CON DEFENSA Displasia ectodérmica hipohidrótica: un diagnóstico por los pelos Silvia Porteros Porras, Maialen Campos de la Fuente, Ana Sola Aparicio, Paula Roncal Vázquez, Andrea Ancín Suberviola, Laura Moreno Galarraga Hospital Universitario de Navarra, Pamplona, Navarra INTRODUCCIÓN Las displasias ectodérmicas son un grupo heterogéneo de trastornos que afectan el desarrollo de dos o más deriva- dos ectodérmicos. La clínica puede ser heterogénea depen- diendo del grado de afectación, por lo que será fundamental un buen ojo clínico y una correcta anamnesis para alcanzar al diagnóstico. RESUMEN DEL CASO Neonato sin antecedentes perinatales de interés que, a los 28 días de vida, en contexto de bronquiolitis con episo- dios de febrícula presenta insuficiencia respiratoria que pre- cisa ingreso. Dada clínica respiratoria, se solicita pruebas complementarias con analítica sanguínea y de orina, Radio- grafía de tórax, y PCR de virus respiratorios, sin alteraciones de interés. A la exploración, además de la clínica respiratoria, resalta la piel seca y apergaminada con cabello escaso y fino y ausencia de cejas. Durante la anamnesis, la familia informa de antecedentes familiares de displasia ectodérmica hipohi- drótica (DEH) con una prima de rama materna afecta (estu- dio genético solicitado por hipodoncia aislada). Dada la clínica compatible y los antecedentes familiares, se solicita estudio genético-molecular con resultado de DEH ligado al cromosoma X, con madre portadora en heterocigo- sis y paciente portador en hemicigosis de la variante c.822G>A p.(W274X) en el gen EDA . Durante el ingreso se realiza un abordaje multidisciplinar, siendo valorado por parte de Neumología pediátrica dada la asociación existente con asma, rinoconjuntivitis alérgica e infecciones respiratorias, quienes deciden no iniciar trata- miento, salvo medidas preventivas, especialmente el retraso del inicio de laguardería y una correcta vacunación, incluida el nirsevimab. Es valorado por dermatología (recomendando medidas preventivas de la hipertermia y cuidados de la piel) y otorrinolaringología (realizando fibrobroncoscopia sin alte- raciones y recomendando lavados nasales diarios e hidrata- ción adecuada). Tras el alta, mantiene seguimiento ambula- torio por las tres especialidades y se cita con oftalmología y cirugía maxilofacial. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS • La DEH se caracteriza por una triada de signos clíni- cos: hipotricosis, hipo/anhidrosis e hipodoncia. • Esta triada será clave en la sospecha inicial, precisán- dose estudio genético-molecular para el diagnóstico de confirmación. • Suele heredarse ligado al cromosoma X, por lo que los varones serán afectos y las mujeres portadoras o con síntomas parciales, como sucedió con el paciente y sus familiares. • Precisará de un seguimiento multidisciplinar a largo plazo dada la asociación a manifestaciones en distin- tos niveles: Neumología pediátrica (asociación con asma, rinoconjuntivitis alérgica e infecciones respira- torias), dermatología (alteraciones dermatológicas), otorrinolaringología (alteraciones de la mucosa respi- ratoria), cirugía maxilofacial (hipodoncia)…