70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

1077 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA TRANSVERSAL (MEDICINA PEDIÁTRICA)  ENFERMEDADES RARAS 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #711 PÓSTER ELECTRÓNICO Deficiencia de biotinidasa de etiología no genética Sonia Guadalupe Martínez Mejía 1 , Ana Isabel Reyes Domínguez 1 , Patricia Tejera Carreño 1 , Acoraida Bolaños Alzola 1 , Yarixa Figueroa Betancor 1 , Andrea Hernández Ortega 1 , Leticia Ramos Macías 1 , Martín Castillo de Vera 2 1 Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno Infantil, Las Palmas de Gran Canaria 2 CS Doctoral, Las Palmas de Gran Canaria INTRODUCCIÓN La deficiencia de biotinidasa (DB) es un error metabólico que afecta al reciclaje de la biotina provocando acumulación de productos tóxicos derivados de su metabolismo. La bioti- na está implicada en procesos metabólicos esenciales debi- do a su función como grupo prostético de las carboxilasas, su unión a ellas determina su forma activa, siendo degrada- das por la enzima biotinidasa, produciendo biotina libre para su reutilización, por ello la DB conduce a deficiencia de biotina (Db). La Db en su mayoría es consecuencia de un error innato del metabolismo, pero también se ha descrito en pacientes con nutrición parenteral total, ingesta de grandes cantida- des de huevo crudo, desnutrición severa. El tratamiento consiste en suplementos de biotina libre. Los individuos con DB grave no tratada (< 10% de la activi- dad media normal) presentan alteraciones neurológicas va- riables, erupciones eccematoides, alopecia, pérdida auditiva, infecciones fúngicas. Los individuos con DB parcial no trata- da (10% a 30% de la actividad media normal) pueden per- manecer asintomáticos. RESUMEN DEL CASO Lactante mujer con 46 días de vida hospitalizada por diagnóstico de síndrome nefrótico congénito (SNC) primario con resultado patológico para actividad de biotinidasa en se- gunda muestra de cribado metabólico, confirmado con terce- ra muestra patológica, se solicita estudio metabólico y acti- vidad de la biotinidasa y se inicia tratamiento con biotina oral. Antecedentes: cursa con CIR y oligoamnios, parto a las 36+5 SEG con peso de 2.080 kg, apgar 6/8, ingresada des- de los 11 días de vida por pérdida ponderal y numerosas al- teraciones analíticas entre las cuales destaca proteinuria nefrótica con rápido desarrollo de edemas generalizados. Se descartan entidades asociadas con SNC secundario, solici- tándose estudio genético que mostró dos variantes en he- terocigosis en el gen de la nefrina, NPHS1, ambas probable- mente patogénicas. Desde su diagnóstico recibe tratamiento con infusiones de albúmina, diuréticos, reposi- ción de iones y soporte nutricional. A los 2 meses y medio se recibe resultado de estudio metabólico informando acti- vidad de biotinidasa de 29% del control intraensayo y 51% de la media de controles, compatible con la condición de portador o deficiencia parcial. Continúa tratamiento con bio- tina 5 mg/día de manera continua. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS • La asociación entre DB y SNC no está descrita en la literatura actual. Es posible que el síndrome nefrótico esté asociado con pérdida urinaria de biocitina y bio- tina que resulte en reducción o pérdida de la activi- dad de la biotinidasa. • La DB debería tenerse en cuenta como patología se- cundaria en los pacientes con SNC e idiopáticos con mal control de la enfermedad.