70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

#1293 PÓSTER ELECTRÓNICO Órganos en espejo: más allá del síndrome de Kartagener Laura Santos Gómez, Virginia Courel del Río, Luis Vega López, Esther Mesa Lombardero, Carlos Rodríguez Márquez, José Ramón Gutiérrez Martínez, Laura Calle Miguel, Aleida Ibáñez Fernández Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, Asturias INTRODUCCIÓN El síndrome de Ivemark es una enfermedad genética rara con afectación multiorgánica que se incluye dentro de las heterotaxias o fallos en el desarrollo de la lateralidad. RESUMEN DEL CASO Paciente mujer de 23 meses procedente de una gesta- ción controlada, con hallazgo en ecografías prenatales de situs inversus con levocardia y cardiopatía congénita com- pleja. Parto por cesárea urgente a las 39+3 semanas por sospecha de pérdida del bienestar fetal, sin precisar reanimación. Postnatalmente se visualizó por ecocardiografía el isomerismo izquierdo ( situs inversus abdominal con levocar- dia y poliesplenia) y la cardiopatía compleja: canal atrioven- tricular disbalanceado con ventrículo izquierdo hipoplásico y obstrucción compleja del tracto de salida del ventrículo iz- quierdo, hipoplasia del anillo aórtico y de la aorta ascenden- te, y anomalía de drenajes venosos con ausencia de vena innominada, persistencia de vena cava superior izquierda drenando a aurícula izquierda y drenaje venoso pulmonar anómalo. La insuficiencia cardiaca grave es una de las formas de presentación, y por ello nuestra paciente requirió cirugía de Norwood-Sano en período neonatal y cirugía de Glenn a los 4meses en centro de referencia. Está pendiente de una nue- va intervención paliativa para el procedimiento de Fontan. Se realizó estudio genético postnatal que fue diagnósti- co para Síndrome de Ivemark y discinesia ciliar primaria. Realizada ecografía abdominal para completar estudios, en la que se objetivó situs inversus con poliesplenismo, en- contrando inicialmente hasta 100 bazos de ecogenicidad homogénea en el hipocondrio derecho, sin lesiones focales. En el momento actual tiene seguimiento multidisciplinar en consultas de otorrinolaringología, neuropediatría, gas- troenterología pediátrica, infectología y neumología pediá- trica. Como comorbilidades asociadas presenta disfagia para líquidos y poliesplenia (inicialmente más de 100 bazos de- tectados) con asplenia funcional, neurodesarrollo normal y ausencia de alteraciones auditivas. Recibe únicamente profilaxis con penicilina oral por la asplenia funcional, sin precisar medicación cardiológica en este momento. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El síndrome de Ivemark se trata de una enfermedad rara que requiere seguimiento exhaustivo y manejo multidiscipli- nar para el mejor abordaje de los pacientes. Es relevante el diagnóstico genético para ofrecer un diagnóstico y trata- miento precoz de las complicaciones asociadas al síndrome, teniendo un pronóstico desfavorable. 1076 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA TRANSVERSAL (MEDICINA PEDIÁTRICA)  ENFERMEDADES RARAS 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024