70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

1050 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  OTROS 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #1445 PÓSTER ELECTRÓNICO Incontinencia pigmenti María Rojo Garrido, Marta Furones García, Ruth Camila Púa Torrejón, Cristina Notario Muñoz, Cristina García Peñalver, Susana Robles Alcoceba, Ana García Sánchez Hospital Universitario Infanta Cristina, Madrid INTRODUCCIÓN La incontinencia pigmenti es una genodermatosis infre- cuente, con una herencia ligada al cromosoma X y general- mente letal en varones. Afecta a tejidos derivados del ecto- dermo a causa de la mutación del gen IKBKG, encargado de regular la respuesta inmune, la cascada inflamatoria y el proceso de apoptosis celular. Este cuadro se inicia en las pri- meras 2 semanas de vida, con manifestaciones cutáneas que pasan por 4 fases: vesicular, verrugosa o liquenoide, hiperpigmentada e hipopigmentada. RESUMEN DEL CASO Neonata de 27 días de vida que acude a urgencias por lesiones cutáneas desde el 2º día de vida. Presenta lesiones tipo máculas marronáceas de distribución blaskoide en los 4 miembros, que inicialmente eran rosadas/eritematosas. Al- guna lesión es vesiculosa. Afebril, sin clínica infecciosa ni otra sintomatología asociada. Fue un embarazo controlado con alto riesgo de pree- clampsia, con ecografías normales y sin factores de riesgo infeccioso. El parto fue eutócico, sin precisar reanimación. En los antecedentes familiares destaca un aborto materno de un feto varón a los 4 meses. En el momento de la valoración, presenta un desarrollo psicomotor normal para su edad. Se realiza una analítica sanguínea con linfocitos atípicos en sangre periférica sin otras alteraciones significativas. Ante la posibilidad de in- continencia pigmenti se deriva a la consulta de dermatolo- gía, donde se completa el estudio con una biopsia cutánea. En este estudio visualizan queratinocitos disqueratósicos e incontinencia de pigmento, compatible con el diagnóstico de sospecha. Como consecuencia, se realiza estudio de exten- sión con valoración oftalmológica y neurológica normal, re- sonancia magnética cerebral también normal y estudio ge- nético pendiente de resultado. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La baja frecuencia de esta enfermedad hace que sea di- fícil sospecharla, por lo que conocer sus características es indispensable para un diagnóstico temprano. En estos pacientes es necesario un seguimiento multi- disciplinar para poder detectar precozmente las complicacio- nes que marcan su pronóstico: las alteraciones del sistema nervioso central y las oftalmológicas. En nuestro caso, no se identificaron alteraciones retinianas ni crisis epilépticas, aunque en la actualidad mantiene seguimiento en neurope- diatría y oftalmología. Las características clínicas de esta enfermedad son las lesiones cutáneas, seguidas de altera- ciones de los anejos (piel y uñas) y extradermatológicas como las displasias dentarias. El diagnóstico es clínico, sien- do de especial utilidad la biopsia cutánea como fue en nues- tro caso y el estudio genético confirmatorio.