69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

994 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Urgencias pediátricas #1095 PÓSTER SIN DEFENSA La importancia del estudio etiológico de la hipertransaminasemia confirmada Carmen M.ª Dolores Sánchez, Luis Emilio Gómez Alcaraz, Marta Domínguez Jiménez, María Juliana Ballesta Martínez, Eduardo Martínez Salcedo, Antonio Cervantes Pardo, María Victoria Carrión Crespo, Paula Cerdá Guilabert Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia INTRODUCCIÓN La hipertransaminasemia es un hallazgo frecuente en Pediatría, que en ocasiones se detecta de forma casual. Sin embargo, requiere un estudio sistemático ya que puede re- flejar enfermedad grave. RESUMEN DEL CASO Lactante de 14 meses remitido a Urgencias desde Atención Primaria por retraso del crecimiento y elevación de transaminasas. Se trata de un varón fruto de una gestación controlada con parto eutócico a término y peso al nacimiento de 3.540 gramos, que acude a las revisiones de salud habituales. Su pediatra evidencia un estancamiento ponderal tras disminuir de un percentil 50 de peso al 2.º mes de vida a un percentil 15 al 6.º, motivo por el cual inicia estudio por su parte. En su historial clínico constan controles analíticos se- riados con incremento de transaminasas desde los 6 meses de edad (glutámico-pirúvico transaminasa (GPT) de hasta 500 U/L, 8 veces el límite superior de la normalidad para su edad) y una ecografía abdominal normal. El paciente es re- mitido a Urgencias con dichos hallazgos, sin clínica asociada. Tras rehistoriar a la familia, refieren un hermano por par- te de madre fallecido a las 24 horas de vida por cardiopatía de diagnóstico prenatal. En la exploración física se constata retraso del desarrollo psicomotor, presenta dificultades para mantener la sedestación y no logra aún la bipedestación ni con apoyo. Además asocia leve retracción aquílea bilateral y consistencia aumentada de masas musculares. Se confirma la hipertransaminasemia (glutámico-oxa- lacético transaminasa (GOT) 394 U/l y GPT 472 U/l) y se extraen pruebas complementarias de primer nivel, desta- cando: creatina quinasa de 26.780 U/l y lactato deshidro- genasa de 1.898 U/l. El resto de exploraciones no muestran datos patológicos. Ante hipertransaminasemia moderada de probable ori- gen extrahepático, con sospecha de patología neuromuscu- lar, se decide ingreso para completar estudio diagnóstico. Se solicita valoración cardiológica que es normal y estudio ge- nético dirigido para distrofia muscular de Duchenne (DMD) que detecta una variante probablemente patogénica en hemicigosis (c.8103dupT; p.L2702Sfs*8) en el gen DMD de origen materno. CONCLUSIONES El valor normal de transaminasas varía según la edad. La hipertransaminasemia una vez confirmada obliga a ini- ciar estudio etiológico. Las causas no sólo son hepáticas. En caso de ser mantenida y no hallar el motivo, deberá solicitar- se valoración por un genetista clínico. El diagnóstico de este paciente ha permitido realizar un adecuado asesoramiento genético familiar.