69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

936 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Reumatología #927 PÓSTER CON DEFENSA Lipodistrofia en niño con fiebre prolongada: cuando la piel nos da la clave Carla Rodríguez Trabal, M.ª Amelia Muñoz Calonge, M.ª Concepción Mir Perelló, Lucía Ripoll Sales, Carlos Sánchez-Rodilla Soler Hospital Universitario Son Espases, Palma de Mallorca INTRODUCCIÓN Las enfermedades autoinflamatorias engloban síndro- mes que comparten inflamación generalizada periódica y se deben considerar en el diagnóstico diferencial de la fiebre prolongada en la infancia. Entre ellas, el espectro CANDLE está causado por dis- función del sistema del proteosoma. Se caracteriza por la presencia de fiebre, lipodistrofia y lesiones dermatológicas características y se han descrito alrededor de 50 casos en la literatura. RESUMEN DEL CASO Varón de 2 años con antecedentes de síndrome genéti- co complejo (trisomía en 10p15,3 y monosomía en 11q25) desnutrición severa (portador de gastrostomía) y anemia ferropénica. Se inicia estudio por fiebre y astenia de 8 sema- nas de evolución, sin otra sintomatología acompañante. Re- fiere cuadro similar autolimitado hace un año. Se realiza despistaje infeccioso y neoplásico, así como estudio inmunológico amplio, que resulta sin hallazgos. Reingresa a las 2 semanas por persistencia de la fiebre. Asocia lesiones eritemato-violáceas nodosas a nivel de am- bos miembros inferiores no objetivadas en primer ingreso, con evolución progresiva y aditiva a lipodistrofia en numero- sas zonas. Además, destaca la presencia de hepatoesplenomegalia y alteraciones analíticas (PCR de 5,80 mg/dl; VSG de 32 mm; hemoglobina de 7,99 g/dL y leucocitos de 4,11 10^3/µl). La ecografía de las lesiones cutáneas muestra hallazgos com- patibles con proceso inflamatorio cutáneo-muscular y el estudio histológico objetiva paniculitis lobulillar. Ante alta sospecha de enfermedad autoinflamatoria fenotipo CAND- LE se amplía estudio con panel de secuenciación genético que resulta negativo. En algún trabajo previo se ha sugerido que una dosis extra de los genes PRKCQ, IL2RA e ILI5RA (duplicados en el caso de nuestro paciente) pueden provo- car un desequilibrio en la respuesta inmunitaria. Se inicia corticoterapia descendente y metotrexato sub- cutáneo. Presenta rápida mejoría, con desaparición de los episodios febriles y de la astenia, estancamiento de la lipo- distrofia y normalización de parámetros analíticos. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Como en nuestro caso, la literatura describe la demora del diagnóstico en las enfermedades autoinflamatorias, po- siblemente debido a la baja incidencia y variabilidad clínica de presentación de estas entidades. En nuestro paciente, la sospecha clínica fue fundamen- tal para la instauración del tratamiento específico, ya que la confirmación genética en muchas ocasiones no es posible y no debe interferir ni retrasar su inicio.