69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

926 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Reumatología #485 PÓSTER CON DEFENSA ACVA isquémico complicado como début de enfermedad autoinflamatoria, un diagnóstico complicado Cristina Cabrera Corral, Elena Rivera Sánchez, Gloria Viedma Chamorro, José Luis Cuevas Cervera, Concepción Sierra Córcoles, Elena Villatoro Leiva Hospital Universitario de Jaén, Jaén INTRODUCCIÓN Las enfermedades autoinflamatorias se caracterizan por cursar con episodios inflamatorios agudos y recurrentes. La deficiencia de adenosina desaminasa 2 (DADA 2) es una de ellas, su escasa prevalencia y fenotipo variado dificultan su detección. Es debida a mutaciones recesivas del gen CECR1 que disminuyen la codificación de enzima ADA 2 causando disfunción inmunitaria y de la proliferación y diferenciación celular. La clínica predominante es cutánea, vasculitis infla- matoria con lesiones en forma de livedo reticularis. Puede asociar episodios de inflamación sistémica con fiebre recu- rrente, afectación del sistema nervioso (ictus isquémico y mononeuritis) e inmunodeficiencia leve (linfopenia e hipo- gammaglobulinemia). El tratamiento de elección para las manifestaciones vasculíticas son los agentes antifactor de necrosis tumoral. RESUMEN DEL CASO Niño de 10 años que ingresa para estudio de fiebre pro- longada y artralgias. Destaca como antecedente personal accidente cerebrovascular isquémico (ACV) con lesión se- cuelar talámica izquierda a los 5 meses de vida con estudio de trombofilia normal y hemiparesia derecha residual y síndrome de Lennox-Gastaut de causa estructural. Durante el ingreso se objetivan lesiones cutáneas compatibles con livedo reticularis, artralgias y fiebre persistente. Se descarta cuadro infeccioso asociado y en analítica se observa aumen- to de reactantes de fase aguda e hipogammaglobulinemia a expensas de IgG e IgM. Las pruebas de imagen no detecta- ron serositis y el estudio genético para enfermedades au- toinflamatorias fue negativo. Ante la sospecha de enferme- dad autoinflamatoria se inicia tratamiento con corticoterapia con mejoría clínica. Continúa seguimiento en consulta de Reumatología/Neuropediatría reapareciendo los síntomas con el descenso de la corticoterapia, por lo que se deriva a consulta de inmunodeficiencias primarias de centro de refe- rencia ampliando el estudio microbiológico, inmunológico y genético y detectándose doble mutación de ADA 2, diag- nostico de DADA 2. Comienza tratamiento con etanercep que es bien tolerando y mejora la sintomatología. Actual- mente se encuentra en seguimiento y pendiente de estudio familiar. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS 1. El déficit de ADA 2 es una enfermedad rara con un fenotipo tan variable que es necesaria una alta sos- pecha clínica para diagnosticarla. 2. El diagnóstico genético es fundamental para un re- conocimiento precoz de la enfermedad. 3. El tratamiento con fármacos anti TNF-alfa ha de- mostrado ser eficaz en la prevención de nuevos eventos isquémicos, así como mejora la esperanza y calidad de vida, siendo fundamental su inicio precoz. Es por eso que a través de este caso queremos recor- dar la existencia de esta patología y recomendar des- cartarla en los pacientes con ictus de debut precoz o acompañados de elevación de reactantes de fase aguda.