69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

855 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Pediatría Hospitalaria #269 MEJORES CASOS CLÍNICOS Hiperparatiroidismo neonatal severo con adecuada respuesta a cinacalcet. A propósito de un caso María Mora Loro, Ana Ortiz Ortigosa, M.ª Fuensanta Martos Lirio, Isabel Leiva Gea Hospital Regional Universitario de Málaga, Málaga INTRODUCCIÓN El hiperparatiroidismo neonatal severo (NSHPT, por sus siglas en inglés) es una entidad rara, potencialmente mortal, de la cual hay unos 100 casos reportados en la literatura. Tiende a presentarse en las primeras semanas de vida, con fallo de medro, dificultad respiratoria, hipotonía y alteracio- nes óseas. Se debe al aumento de los niveles séricos de pa- ratohormona (PTH) y la aparición de hipercalcemia secun- darios a una pérdida de funcionalidad en el gen codificante del canal sensor de calcio (CaSR). Hasta hace unos años, el tratamiento definitivo de elección era la paratiroidectomía. Como alternativa, han surgido un grupo de fármacos calci- miméticos, entre los que se encuentra el cinacalcet, que ac- túa sobre el CaSR promoviendo su activación, permitiendo aumentar la sensibilidad a la calcemia y normalizar la secre- ción de PTH. El objetivo es presentar el caso de una paciente con NS- HPT con una mutación heterocigota de novo del CaSR con adecuada respuesta a cinacalcet. RESUMEN DEL CASO La paciente debutó a los 22 días de vida con vómitos, pérdida ponderal, estreñimiento e hipotonía marcada. Analí- ticamente, destacó calcio sérico corregido elevado de 12,9 mg/dl, fosforemia en límite inferior de la normalidad y cifras de PTH aumentadas (195 pg/ml). El estudio óseo presen- tó una disminución generalizada de la densidad ósea, así como fracturas costales múltiples y de huesos largos. El estudio genético confirmó una variante patogénica en he- terocigosis c.658C>T (Arg220Trp) compatible con NSHPT. La paciente recibió tratamiento con sueroterapia intrave- nosa, furosemida y calcitonina subcutánea, logrando una disminución inicial de la calcemia. A los dos meses de vida, se inició tratamiento con cinacalcet oral a la dosis mínima reportada en la literatura (0,2 mg/kg/día) de forma concomi- tante al tratamiento con calcitonina subcutánea (ver gráfi- co). El control óptimo de la calcemia y los niveles de PTH se consiguió a partir del sexto mes, con una dosis de cinacalcet de 2,7 mg/kg/día. Hasta la fecha, no se han reportado efec- tos secundarios. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS • En los últimos años, el tratamiento con fármacos calcimiméticos, como el cinacalcet, ha supuesto una alternativa prometedora en el manejo de pacientes con NSHPT. • En nuestra paciente, el control óptimo de la calcemia y los niveles de PTH se consiguió tras seis meses de tratamiento, no habiéndose reportado efectos se- cundarios hasta la fecha. • Por el momento, no se conoce por completo la fun- cionalidad del CaSR y los factores implicados en la respuesta a cinacalcet, siendo necesarios más estu- dios para su determinación.