69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

808 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Neurología Pediátrica #126 PÓSTER SIN DEFENSA Variante en el alelo materno en el gen UBE3A : síndrome de Angelman María Llanos González Amo, Marta Vicent Rozas, Nuria Roda Martínez, Pedro Tercero Baidez, M.ª Carmen Carrascosa Romero Complejo Hospitalario de Albacete, Albacete INTRODUCCIÓN Se estima que la prevalencia del síndrome de Angelman está entre 1/10.000 y 1/20.000. Los pacientes son aparen- temente normales al nacimiento y no es hasta los 6 meses de vida aproximadamente cuando se empieza a objetivar retraso en el desarrollo psicomotor. Generalmente a partir del año se observan las características típicas que compo- nen a este síndrome: discapacidad intelectual profunda, au- sencia del habla, estadillos de risas con aleteos de manos, microcefalia, macrostomía, hipoplasia maxilar, prognatia y problemas neurológicos con marcha de tipo marioneta, ata- xia y crisis epilépticas son anomalías específicas en el elec- troencefalograma. Otras signos descritos incluyen aspecto feliz, hiperactividad sin agresividad, trastornos del sueño con disminución de la necesidad de dormir, atracción por el agua, escoliosis torácica. Se han descrito diferentes mecanismos genéticos que pueden causar el síndrome de Angelman: deleción de la re- gión crítica 15q11.2-q13 (60-75%), disomía uniparental paterna (2-5%), defectos de impronta (2-5%) y mutaciones en el gen UBE3A (10%). En alrededor del 5-26% de los pa- cientes, los defectos genéticos permanecen inidentificados. RESUMEN DEL CASO Niña de 4 años que derivan de otro hospital para comple- tar estudio por retraso global del desarrollo desde el primer año de vida. Antecedentes personales y familiares sin inte- rés. Al año de seguimiento comienza con crisis de ausencia atípicas con desconexión del medio, movimientos de cabe- ceo e hipotonía global por las cuales debe ingresar en una ocasión. Exploración física: fenotipo sin claros rasgos dismórficos salvo boca grande. Resto de exploración normal salvo movi- mientos coreoatetósicos de mano derecha con aumento de área reflexógena en brazo derecho, afasia limitada a sonidos vocálicos, con mejor nivel cognitivo siendo capaz de enten- der frases complejas. Pruebas complementarias: • Hemograma, bioquímica, hormonas tiroideas, coagu- lación y estudio neurometabólico normales. • RM cerebral: sin alteraciones. • Cariotipo 46 XX femenino normal. • Array-CGH: sin alteraciones. • EEG: anomalías epileptiformes persistentes hemisfé- ricas izquierdas de predomino temporal posterior con capacidad de difundir a regiones homólogas contra- leterales y generalizar dando lugar a episodios críti- cos. • Polisomnografía de sueño diurno: actividad de fondo globalmente enlentecida compatible con encefalo- patía difusa inespecífica de grado moderado. • EXOMA de tríos: deleción de 3 nucleótidos del gen UBE3A . En tratamiento con somacina, levetiracetam y ácido val- proico. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Su tratamiento incluye fisioterapia, terapia ocupacional y del habla, y medicación para prevenir las crisis. Aunque la mayoría de las personas afectas tienen una esperanza de vida similar al resto de la población nunca se alcanza la au- tonomía.