69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

802 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Neurología Pediátrica #406 COMUNICACIÓN ORAL Tratamiento enzimático sustitutivo para mucopolisacaridosis VI: estudiando la evolución de dos hermanos Andrea Premoli López, M.ª Mar Guzmán Vizcaíno, Ana Gutiérrez Rodríguez, Francisco Javier Aguirre Rodríguez, Patricia Aguilera López, Esther Jiménez Iniesta Hospital Universitario Torrecárdenas, Almería INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS La mucopolisacaridosis tipo VI es una enfermedad liso- somal secundaria al déficit de arilsulfasa B, enzima que ca- taliza la degradación de glucosaminoglicanos (GAG) produ- ciendo su acúmulo en diversos tejidos. El tratamiento de elección es la terapia de reemplazo enzimático con galsulfa- sa, siendo una enfermedad rápidamente progresiva con mortalidad temprana. MÉTODOS Se trata de un análisis descriptivo en el que comparare- mos los efectos de la terapia enzimática sustitutiva en dos hermanos afectos de mucopolisacaridosis tipo VI de 15 (pa- ciente A) y 11 años (paciente B). Se analizan diferentes va- riables antes y después de someterse a dicho tratamiento (rango de movimiento articular, escoliosis, test de la marcha, función auditiva, opacidad corneal, función cardiaca, función pulmonar, dismorfias faciales, hepatomegalia, intervencio- nes quirúrgicas). RESULTADOS El paciente A se diagnostica a los 13 meses de vida. Ini- cia terapia enzimática sustitutiva a los 3 años de edad. La paciente B es diagnosticada precozmente gracias al diag- nóstico de su hermano, a los 10 meses de vida e inicia el tratamiento a los 18 meses de edad. Tras 10 años de tratamiento, no se aprecia mejoría clíni- ca ni radiológica en escoliosis. Tampoco en la función auditi- va, marcha, la opacidad corneal y las dismorfias faciales, manteniéndose estables en ambos. Aunque la función pulmonar no es valorable por falta de colaboración en espirometrías, ambos son diagnosticados de síndrome de apnea-hipopnea del sueño (SAHOS) a los 7 años (paciente A) y 13 meses (paciente B) precisando CPAP domiciliaria. En cuanto a la función cardiaca, en los dos hermanos se produce progresión de la insuficiencia mitral y aórtica que presentan. Sin embargo, se aprecia una mejoría subjetiva en la rigi- dez articular en ambos pacientes. En el paciente A desapa- rece la hepatomegalia que presentaba al inicio del trata- miento y en ambos pacientes disminuyen los niveles de GAG en orina hasta conseguir valores normales. Por último, al paciente A ha sufrido más intervenciones quirúrgicas que su hermana. CONCLUSIONES Como hemos visto y de acuerdo a diferentes publicacio- nes la TES disminuye los niveles de GAG, estabiliza la rigidez articular y mejora la movilidad, aunque no hay evidencia de que modifique la enfermedad cardiaca, función pulmonar, rasgos dismórficos o la escoliosis. Además, probablemente la disminución de intervenciones quirúrgicas de la hermana, se deban al diagnóstico y tratamiento precoces. En definitiva, la terapia enzimática ha demostrado a pe- sar de los escasos estudios, una mejoría en la calidad de vida gracias al tratamiento precoz.