69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

800 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Neurología Pediátrica #255 COMUNICACIÓN ORAL Trastornos del neurodesarrollo relacionados con el cromosoma 15 Imane Dergual Bounsila, Violeta Jerez Plata, Juan Antonio Ruiz Moreno, Juan Romero Sánchez, Lucía Martos Sánchez Hospital Costa del Sol, Málaga INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS Las alteraciones del cromosoma 15 están adquiriendo interés en los últimos años debido a que los avances en los estudios genéticos están filiando varias alteraciones del neurodesarrollo a dicho cromosoma. Las particulares carac- terísticas bioquímicas del cromosoma 15 contribuyen a la mayor frecuencia de alteraciones estructurales que tiene, como son las translocaciones y las delecciones. Nuestro objetivo es conocer los pacientes con alteracio- nes en dicho cromosoma valorados en nuestro servicio. MÉTODOS Estudio observacional analítico-descriptivo retrospecti- vo realizado en la consulta de neurología de un hospital de segundo nivel. Se incluyen pacientes con trastornos del neurodesarrollo relacionados con el cromosoma 15 diagnos- ticados entre abril del 2012 y noviembre de 2021. RESULTADOS Se incluyen siete pacientes, cinco con alteraciones gené- ticas compatibles con síndrome de Prader Willi, uno con alte- raciones compatibles con síndrome de Angelman y uno con alteraciones compatibles con síndrome de idic (15). • En los casos de síndrome de Prader Willi, las pacien- tes presentaron hipotonía global neonatal. Este síntoma mejora progresivamente de forma conside- rable, aunque en las siguientes revisiones sigue per- sistiendo hipotonía leve. Actualmente las pacientes tienen una edad variable entre 1 y 11 años. En su desarrollo presentan trastorno en el área del lengua- je y del aprendizaje y déficit de atención, por lo que precisan apoyo psicoeducativo y seguimiento por logopedia, fisioterapia, medidas dietéticas y trata- miento hormonal. Una de las pacientes presenta ac- titud compulsiva con la comida. • En el caso de síndrome de Angelman, la paciente pre- senta retraso psicomotor desde el nacimiento, con tetraparesia espástica y retraso del lenguaje severo. También asocia crisis epilépticas. • En el caso del síndrome idic (15), la paciente tiene hasta los 18 meses de edad desarrollo psicomotor normal pero, desde entonces, presenta un retraso generalizado del desarrollo con regresión del lengua- je , anomalías conductuales y signos compatibles con TEA. CONCLUSIONES • Cada uno de los síndromes descritos tiene una pre- valencia estimada de entre 1 de cada 10.000- 30.000 niños. • El diagnóstico genético precoz es esencial para que los pacientes se puedan beneficiar de forma tempra- na de un manejo multidisciplinar, además de antepo- nernos a las posibles alteraciones que implica cada síndrome. También permite ofrecer consejo genético a los padres. • Es importante conocer las posibles alteraciones gé- nicas subyacentes a las alteraciones del neurodesa- rrollo que presentan algunos pacientes, ya que se están llevando a cabo ensayos clínicos de terapia genética, como en el caso de síndrome de Angelman, con resultados muy prometedores.