69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

794 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Neurología Pediátrica #1042 PÓSTER CON DEFENSA Síndrome de Rett atípico Martí Panadero Soler, M.ª Pilar de Paz Aguilera, Yolanda Álvarez García, José García Martí, María Dolores Teva Galán, Marco Heppe Montero, Fernando Antonio Aleixandre Blanquer Hospital General Universitario de Elda, Alicante INTRODUCCIÓN El síndrome de Rett (RTT) es un trastorno del neurode- sarrollo que se presenta de forma típica en niñas tras los primeros 6 meses de vida. En la mayoría de casos, existe una mutación del gen MECP2 que se traduce clínicamente en una pérdida de las habilidades psicomotoras previamente adquiridas, caracterizada por la pérdida de desarrollo de la marcha, del lenguaje, estereotipias, trastornos epilépticos y microcefalia adquirida. Gracias al avance en el estudio del exoma humano, se han identificado asociaciones frecuentes entre variantes genéticas patogénicas y fenotipos comunes dentro del RTT. Aunque el diagnóstico se establece por criterios clínicos de consenso, existen formas de presentación atípicas que se identifican mediante este estudio genético. RESUMEN DEL CASO Presentamos tres pacientes con diagnóstico de RTT atí- pico. En las dos primeras, ambas de sexo femenino, se detec- ta en el exoma clínico una alteración en el gen MECP2, loca- lizado en el cromosoma X. En el caso del paciente varón, existe una mutación intragénica del FOXG1, responsable de una variante congénita de esta enfermedad. En todos ellos y a diferencia del curso habitual del RTT, el inicio de la clínica se manifiesta al nacimiento, con una encefalopatía congénita con hipotonía generalizada y, en el caso del varón, también microcefalia congénita. La evolu- ción clínica está marcada por deterioro cognitivo y complica- ciones como disfagia orofaríngea, epilepsia refractaria e in- fecciones respiratorias. En los tres casos se observa un retraso grave de los hitos del neurodesarrollo con dificultad para la manipulación propositiva de las manos, la sedesta- ción, el sostén cefálico o el control de esfínteres. El tratamiento se centra en tratar posibles complicacio- nes (antiepilépticos, antibioterapia, sondas PEG…) y en fre- nar la velocidad de progresión de la enfermedad desde una unidad multidisciplinar que incluya rehabilitación y fisiotera- pia. Además, se realizan controles cardiológicos por el riesgo aumentado de QT largo y muerte súbita, que resultan nor- males en nuestros pacientes. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Dentro del RTT, encontramos distintos fenotipos, cuyo denominador común es la regresión o estancamiento del neurodesarrollo y en el que se incluyen formas atípicas como las que hemos presentado, tanto por el inicio perinatal de la clínica como por la presentación en pacientes varones con mutaciones intragénicas menos frecuentes. Para el diagnóstico del RTT atípico, se requiere un alto índice de sospecha, así como realizar un amplio diagnóstico diferencial de enfermedades congénitas y metabolopatías. Además, el uso del exoma clínico permite el diagnóstico de casos atípicos infradiagnosticados, evitando pruebas diag- nósticas invasivas y la posibilidad de un próximo tratamiento.