69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

791 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Neurología Pediátrica Tabla 1. Características de los pacientes con síndrome de microdeleción 15q11.2 PACIENTE 1 2 3 4 5 6 7 8 9 Total de casos (n = 9) Sexo F M M M F M M F M 3 F / 6 M Edad al diagnóstico 5 9 12 3 10 0+ 8 7 13 media = 7.5 Herencia H H H - - - H - - 4 H Retraso generalizado del desarrollo X 1 Discapacidad intelectual X X X 3 Trastorno espectro autista (TEA) X X X 3 Trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) X 1 Retraso del lenguaje X X X 3 Trastorno de conducta X 1 Epilepsia X X 2 Malformaciones cerebrales X 1 Defectos cardíacos congénitos Rasgos dismórficos Pliegue palmar único X 1 Otros Trastorno movimiento X 1 F: femenino M: masculino H: mutación heredada N: mutación de novo Tabla 1. Características de los pacientes con síndrome de microdeleción 15q11.2