69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

790 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Neurología Pediátrica #685 COMUNICACIÓN ORAL Síndrome de microdeleción 15q11.2: serie de casos Ana Patricia López de Priego Ávila, Pilar Martín- Tamayo Blázquez, M.ª Rosario León Morillo, Gema Gutiérrez Aguilar, M.ª Carmen Lorenzo Martín, Aitana Pacheco Carrillo Hospital de Jerez de la Frontera, Cádiz INTRODUCCIÓN El síndrome de microdeleción 15q11.2 se debe a una mutación entre los puntos de rotura BP1 y BP2 que contie- ne los genes NIPA1, NIPA2, CYFIP1 y TUBGCP5 . Su herencia es autosómica dominante con penetrancia incompleta. Tiene una expresividad clínica variable que incluye tras- tornos conductuales, retraso del lenguaje, trastorno por dé- ficit de atención e hiperactividad (TDAH), trastornos del es- pectro autista (TEA), trastorno obsesivo-compulsivo (TOC), epilepsia, discapacidad intelectual, rasgos dismórficos me- nores, malformaciones cerebrales y defectos cardíacos con- génitos. Presentamos nuestra serie de pacientes con síndrome de microdeleción 15q11.2 y analizamos las principales ca- racterísticas de éstos comparándolas con las descritas en la literatura. RESUMEN DEL CASO Realizamos un estudio observacional retrospectivo de los pacientes diagnosticados de síndrome de microdeleción 15q11.2 en la consulta de Neuropediatría de nuestro hospi- tal, detectando un total de nueve pacientes. La edad media al diagnóstico fue de 7,5 años. El diagnóstico clínico que propició el estudio genético variaba entre discapacidad intelectual, retraso global del de- sarrollo, trastorno de conducta y epilepsia. Respecto al tipo de herencia, en 4 pacientes de nuestra serie la mutación es heredada, un paciente está pendiente del estudio genético de sus progenitores, en un paciente solo ha sido posible estudiar la vía materna con resultado negativo, mientras que, en los 4 pacientes restantes no se ha realizado el estudio familiar por negativa de los mismos. En cuanto a las pruebas de neuroimagen, se realizó reso- nancia magnética (RM) craneal en tres pacientes, dos de ellos con resultado normal; el tercero de los pacientes pre- sentaba diagnóstico prenatal de esquisencefalia confirma- da mediante RM al nacimiento. Se realizó estudio cardiológico a dos pacientes, sin evi- denciar en ningún caso hallazgos patológicos en el ecocar- diograma. En la exploración física, no hallamos ninguno de los ras- gos dismórficos descritos, sólo en un paciente encontramos pliegue palmar único. Dos pacientes presentaban epilepsia. Todos los pacientes presentaban trastornos del neuro- desarrollo. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Al igual que los casos descritos en la literatura nuestros pacientes con síndrome por microdeleción 15q11.2 asocian como principal manifestación clínica, trastornos del neuro- desarrollo y epilepsia; seguido de malformaciones cerebra- les y trastornos conductuales. Es probable que nos encontremos ante un síndrome in- fradiagnosticado, ya que el estudio genético no se realiza en todos los pacientes que presentan fenotipos leves como TDAH o trastornos conductuales.