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789 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Neurología Pediátrica #58 PÓSTER SIN DEFENSA Síndrome de microcefalia-malformación capilar. Hay que sospecharlo para poder diagnosticarlo M.ª José Luque Aguilar, Idoia Jiménez Martín Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla INTRODUCCIÓN El síndrome de microcefalia-malformación capilar es un raro trastorno neurocutáneo caracterizado por microcefalia congénita, epilepsia de inicio temprano refractaria, profundo retraso global en el desarrollo y malformaciones capilares cutáneas difusas. Presentamos el caso de dos hermanos con estos síntomas en los que se encontró en el exoma una mutación homocigota del gen STAMBP . RESUMEN DEL CASO Anamnesis • Hermano 1: fruto de primera gestación controlada, sin incidencias. Parto eutócico. No precisó técnicas de reanimación. Derivada a los 7 meses a la consulta de Neuropediatría por microcefalia y retraso del de- sarrollo (ausencia de sostén cefálico). En seguimien- to por Dermatología por malformaciones capilares múltiples. Inicia epilepsia a los 21 mes. Actualmente presenta epilepsia focal de difícil control. • Hermano 2: varón, fruto de segunda gestación, bien controlado. Derivado a los 13 meses por retraso del desarrollo (ausencia de sedestación estable). Desa- rrollo de epilepsia focal a los 18 meses. Precisó de dos meses de ingreso por mal control de crisis. En este contexto desarrolla ceguera neurosensorial. En la actualidad presenta una epilepsia focal farmaco- rresistente. Exploración clínica Ambos presentan múltiples hemangiomas diseminados, en tronco y en miembros inferiores, de pequeño tamaño. Microcefalia. Retraso psicomotor grave, con ausencia de deambulación, lenguaje y comunicación social. Ceguera del segundo hermano. Escaso panículo adiposo, hipotonía glo- bal con reflejos simétricos con aumento de área. Procedimientos diagnósticos • RMN craneal: ventriculomegalia leve supratentorial asociada una pequeña megacisterna magna. • Screening metabólico: normal. • Biopsia muscular: normal. • EEG se observan anomalías paroxísticas epileptifor- mes en forma de complejos punta-onda de expresión multifocal, y en ocasiones generalizadas. • Estudios genéticos: CGH array normal; estudio MECP2 normal; exoma clínico normal; secuenciación gen STAMBP : homocigosis de la variante c.113G>A, considerada como patogénica, clínica- mente concordante con ambos pacientes. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El síndrome de microcefalia-malformación capilar es una anomalía vascular genética muy rara, de herencia autosómi- ca recesiva por afectación del gen STAMBP . Se caracteriza por microcefalia congénita, múltiples malformaciones capi- lares cutáneas, epilepsia intratable, retraso global del desa- rrollo grave y falanges distales hipoplásicas. Este caso cobra especial importancia por la aparición de los angiomas al na- cimiento como primer signo clínico de la enfermedad.