69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

780 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Neurología Pediátrica #641 Mejores casos clínicos Psicosis aguda, epilepsia, TEA y LES, ¿cómo están relacionados? Laura Naqui Xicota, Pablo González Álvarez, Anna Sanz Durán, Laura Monlleó Neila, Elena Maqueda Castellote, Isabel Bielsa Marsol, Melania Martínez- Morillo, Pilar Mundó Cid, María Giralt López, Agustí Rodríguez-Palmero Seuma Hospital Universitario Germans Trias i Pujol, Barcelona INTRODUCCIÓN El gen MECP2 (Methyl-CpG-binding protein 2), ubicado en el cromosoma X, regula la expresión génica a través de la unión al DNA metilado, al RNA, e interviene en la organiza- ción de la cromatina. Las mutaciones en este gen se asocian fundamentalmente a síndrome de Rett en pacientes de sexo femenino, mientras que en varones se presentan más raramente y con un fenotipo clínico más variado. Por otro lado, se ha descrito que la presencia de polimorfismos en este gen puede asociarse a trastornos como esquizofrenia o lupus eritematoso sistémico (LES), entre otros. Presentamos el caso clínico de un varón portador de una variante patogénica en MECP2 , responsable del cuadro clíni- co complejo que presenta. RESUMEN DEL CASO Varón de 12 años que acudió a Urgencias por un cuadro de bradipsiquia, enlentecimiento motor y tendencia a la somnolencia de dos semanas de evolución. Presentaba le- siones cutáneas sugestivas de perniosis lúpica, leucopenia y anticuerpos antinucleares positivos, anti-DNA muy eleva- do y consumo de complemento, así como anti-SM y RNP positivos. Se diagnosticó de probable neurolupus, iniciándo- se tratamiento con prednisona y ciclofosfamida, y posterior- mente con azatioprina, prednisona e hidroxicloroquina, con buena evolución. Entre los antecedentes personales desta- caba un trastorno del espectro autista diagnosticado a los 3 años y una epilepsia focal temporal desde los 9 años en tratamiento con levetiracetam y etosuximida. Seis meses más tarde inició un cuadro de alucinaciones visuales y auditivas, ideas de muerte, autoreferencialidad y labilidad emocional. En la exploración física destacaba bra- dipsiquia, temblor de intención, estereotipias, y tics faciales y fonatorios, sin datos clínicos ni analíticos de actividad de lupus, por lo que se orientó como un cuadro de psicosis. Ante la posibilidad de origen farmacológico del cuadro se cambió la pauta antiepiléptica y se retiró la hidroxicloroquina. El exo- ma clínico realizado permitió identificar una variante pato- génicaenheterozigosisenelgen MECP2 (c.1415_1416del:p. E472Gfs*14), que explicaría las manifestaciones neuropsi- quiátricas y el LES que presenta. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS • Describimos el primer caso de un varón con una va- riante patogénica en el gen MECP2 que asocia un cuadro clínico de LES. • Este paciente ejemplifica la variabilidad del fenotipo clínico asociado al gen MECP2 en varones, pudiendo presentarse como una encefalopatía epiléptica, una epilepsia fármaco-resistente, trastornos psiquiátri- cos y cognitivos, además de la susceptibilidad a LES. • La realización de estudios genómicos en pacientes complejos de probable base genética es fundamen- tal para identificar la etiología y establecer un trata- miento adecuado.