69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

779 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Neurología Pediátrica #634 PÓSTER CON DEFENSA Pseudohipoparatiroidismo. Espectro clínico de la hipocalcemia crónica en Pediatría a propósito de un caso Natalia García Sánchez, Francisca Valera Párraga, Eduardo Martínez Salcedo, Ana Teresa Serrano Antón, Natalia Alcolea Henales, Ana Fuentes Nieto Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia INTRODUCCIÓN La incidencia de crisis convulsivas en menores de 16 años es del 4-10%, por lo que son un motivo de consulta frecuente en Pediatría. Es importante encontrar la causa, si la hay, para evitar secuelas en ocasiones irreversibles. RESUMEN DEL CASO Niña, 12 años, consulta en Urgencias por crisis convulsi- va cedida. Sin antecedentes familiares de relevancia. Ante- cedentes personales: intervenida a los 11 años de genu valgo bilateral y acortamiento de isquiotibiales. Agenesia de caninos superiores y alteración del esmalte. Desarrollo psi- comotor y rendimiento escolar normales. Acude por episodio compatible con crisis tónico-clónica generalizada con desco- nexión del medio, sialorrea, revulsión ocular y cianosis facial de 2 minutos con cese espontáneo y somnolencia posterior. Diagnosticada de neumonía lobar la semana anterior, trata- da con azitromicina. Exploración física: acortamiento de me- tacarpo y metatarsos del 4º y 5.º dedos, clinodactilia del 5.º. Somnolencia y bradilalia. Temblor distal amplio con la acción en miembros superiores, marcha inestable con desviación derecha y dismetría con mano izquierda. Exploraciones com- plementarias: hipocalcemia grave, hiperfosfatemia, parathormona elevada y vitamina D levemente insuficiente. RM cerebral: calcificaciones cerebrales en ganglios basales (secuencia T1). EEG: ondas lentas temporoparietales dere- chas. Valoración cardiológica: alargamiento del QT con dis- función ventricular leve izquierda. Valoración oftalmológica: opacidades subcapsulares periféricas. Sospecha diagnósti- ca: pseudohipoparatiroidismo. Estudio molecular: mutación 20q13.2-q13.3 en gen STX16, de origen materno, que oca- siona una pérdida de metilación de regiones diferencialmen- te metiladas (RDM) de los exones A/B del gen GNAS. Diag- nóstico definitivo: pseudohipoparatiroidismo tipo 1B (PHP-1b). Tratamiento: suplementos de calcio. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El PHP-1b se caracteriza por hipocalcemia, hiperfosfate- mia y parathormona elevada por resistencia su acción, prin- cipalmente a nivel renal. Suele ser esporádico, habiéndose descrito casos de herencia autosómica dominante. En nues- tra paciente, se identificó una pérdida de metilación de las RDM de los exones A/B del gen GNAS. La pérdida de metila- ción es la causa de esta entidad en un 50% de los casos, cuando la alteración se encuentra en el alelo materno. Los síntomas por hipocalcemia crónica aparecen en la infancia: prolongación del QT, tetania, cataratas, problemas dentales, osificación heterotópica, anomalías esqueléticas y clínica neurológica como discapacidad intelectual, enfermedad de Fahr, crisis convulsivas y/o parestesias. Las crisis convulsi- vas por hipocalcemia pueden confundirse con crisis epilépti- cas y ser erróneamente tratadas. Además, los antiepilépti- cos habituales favorecen el déficit de vitamina D. Por lo tanto, es fundamental la determinación de iones ante cual- quier episodio de crisis convulsiva de causa desconocida. El retraso en su detección facilita el desarrollo de complicacio- nes por hipocalcemia mantenida, algunas irreversibles. Figura 1. Acortamiento de metatarsos de los dedos 4.º y 5.º. Figura 2. Calcificaciones en ganglios basales.